Trombofilian testit

Potilaiden tromboosin geneettisen taipumuksen (GP) havaitsemiseksi määrätään trombofiliatestejä. Laboratoriomenetelmien käytännöllinen arvo on erittäin tärkeä - niiden avulla voit selvittää verenvuotohäiriöiden syyt, ennustaa tromboottisten komplikaatioiden kehittymistä ja vähentää siten yleisimpien sairauksien, kuten tromboosin, tromboflebiitin, keuhkoembolian jne. Esiintyvyyttä. Trombofilian oikea-aikainen havaitseminen raskauden aikana on erityisen tärkeää. Tietäen potilaan diagnoosin lääkäri pystyy tarjoamaan hänelle pätevää lääketieteellistä tukea synnytykseen saakka.

Syyt ja oireet

Taudin pääasiallinen syy on säätelymekanismien puute, jotka rajoittavat verihyytymien muodostumista..

Veritulppia muodostuu veren hyytymisen aikana vaurioituneiden suonien palauttamiseksi biokemiallisten reaktioiden seurauksena erityisten solujen (verihiutaleet) ja proteiinien (hyytymistekijät) välillä, jotka vastaavat hemorheologian ja hemostaasin säätelystä. Kun nämä prosessit ovat häiriintyneet, verihyytymät alkavat muodostua ilman ilmeistä syytä ja estävät veren virtauksen ympäröiviin kudoksiin. Tätä taipumusta lisääntyneeseen verihyytymän muodostumiseen kutsutaan hematogeeniseksi trombofiliaksi..

Jos potilaalla on trombofilia, kliiniset oireet riippuvat hyytymien sijainnista, verenkiertohäiriön asteesta, samanaikaisesta patologiasta, potilaan iästä ja sukupuolesta. Tärkein oire on usein verihyytymien muodostuminen, arkuus paikallisuudessa ja kasvava turvotus. Sairauden kehittymistä voivat provosoida geneettiset ja ympäristötekijät, joten trombofiiliset poikkeamat jaetaan perinnöllisiin ja hankittuihin.

Tautityypit

Perinnöllinen trombofilia

Tärkeimmät merkit ovat monitromboosin esiintyminen suhteellisen nuorilla ilman näkyvää syytä. Perinnöllinen trombofilia johtuu syntymästä lähtien esiintyvistä geenivaroista. Suurin taipumus synnynnäiseen muotoon ilmenee, kun molemmat vanhemmat ovat viallisten geenien kantajia. Yleisimmät poikkeamat ovat:

  • antitrombiini III: n ja proteiini C: n ja S: n puutos, jotka ovat vastuussa lisääntyneestä hyytymän muodostumisesta;
  • tekijä V Leiden, estäen vapaata verenvirtausta.
Takaisin sisällysluetteloon

Hankittu trombofilia

Se esiintyy vanhemmassa iässä ja tapahtuu autoimmuunihäiriöiden, hormonaalisen epätasapainon ja sairauksien seurauksena, jotka johtavat laskuun veren virtaukseen laskimoiden ja valtimoiden läpi. Epänormaalia hyytymistä voi esiintyä vakavien leikkausten, verisuonien katetroinnin, pitkäaikaisen immobilisaation, raskauden ja hormonaalisten oraalisten ehkäisyvälineiden käytön jälkeen.

Kun testejä tarvitaan?

Geneettisen trombofilian seulonta ja analyysi on tehtävä esimerkiksi:

Jos raskaus etenee komplikaatioiden kanssa, nainen tarvitsee lisätutkimuksen.

  • toistuva tromboosi;
  • yksi tai useampi tromboosi suhteellisen nuoressa iässä;
  • raskauden suunnittelu;
  • lapsen synnyttämisestä johtuvat komplikaatiot;
  • onkologiset ja systeemiset vaivat;
  • monimutkaisten toimien, vakavien vammojen, infektioiden seuraukset.
Takaisin sisällysluetteloon

Mitä analyysejä tehdään?

Tutkimusta varten otetaan laskimoveri, joka sisältää trombofilian geenimarkkereita, tietoa koostumuksesta, viskositeetista, hyytyvyydestä. Tätä varten potilaalle tehdään koagulogrammi - trombofilian perusverikoe, jonka avulla voit diagnosoida hemostaasin ja hemorheologian ongelmat. Se sisältää parametrien, kuten:

  • veren hyytymisaika;
  • APTT;
  • protrombiini-indeksi;
  • tromboitu aika;
  • fibrinogeenipitoisuus;
  • fibrinolyyttinen aktiivisuus;
  • aktivoitu uudelleenkalibrointiaika;
  • euglobuliinihyytymän hajoamisen (liukenemisen) aika;
  • antitrombiinin aktiivisuus;
  • hyytymistekijät;
  • D-dimeri ja muut.
Geenimutaation tunnistamiseksi on tarpeen tutkia lisäksi..

Epäillylle geneettiselle mutaatiolle määrätään erillinen tutkimus geenipolymorfismin havaitsemiseksi ja luontaisen taipumuksen taudiksi vahvistamiseksi. Tätä varten tarvitaan erityisiä analyysejä. Geneettisten piirteiden muodon määrittäminen antaa mahdollisuuden valita hoitotaktiikat potilaille, jotka ovat löytäneet geenimutaation. Perinnöllisen trombofilian analyysi sisältää yleisimmin perittyjen polymorfismien havaitsemisen:

  • veren hyytymisgeenit - F2, tekijä V-Leiden, F7, F13 jne.
  • antitrombiini 3 -mutaatio;
  • proteiinien C ja S puutos;
  • MTHFR-geeni;
  • plasminogeeniaktivaattorin estäjän geeni PAI-1 4G / 5G jne..

Analyysit voidaan suorittaa laboratorioissa, joissa on kaikki ehdot materiaalin tutkimiseksi. Suurissa lääketieteellisissä keskuksissa patologia diagnosoidaan erityisen testijärjestelmän “Trombofilian kardiogenetiikka” avulla. Raskautta suunniteltaessa tehdään seulontatestejä. Valmistuksen päävaatimus on ravinteiden pidättäytyminen 8 tunnin ajan ennen analyysiä. Erotusdiagnoosi on joskus tarpeen taudin erottamiseksi hemofiliasta..

Analyysin salauksen purku, normit ja poikkeamat

Geenipolymorfismi ei ole välttämätön kriteeri sairauden kehittymiselle, mutta aiheuttaa sen kehittymisen suuremman riskin, varsinkin kun se altistuu monille ulkoisille tekijöille.

Potilaan polymorfismin genotyyppi voidaan edustaa seuraavilla vaihtoehdoilla:

  • GG on normi;
  • A / A - homotsygootti;
  • G / A - heterotsygootti.

Trombofiliatestitulokset osoittavat mutaation esiintymisen tai puuttumisen. Verikoe voi näyttää seuraavia tuloksia:

  • Mutaatioita ei havaittu..
  • Homotsygoottinen - tarkoittaa kahden geenin läsnäoloa, joiden rakenne on muuttunut, joten sairauden todennäköisyys on korkea.
  • Heterotsygoottinen. Se tarkoittaa, että potilas on yhden muuttuneen geenin kantaja ja sairauden todennäköisyys on pieni.

Geenien polymorfismin transkriptioanalyysi on esitetty taulukossa:

NimiYleislääkäri puuttuuYleislääkäri on läsnäKorkea trombofilian riski
FibrinogeenitasoG gG aA a
F13GT T
V-Leiden-tekijäG aA a
F2
Plasminogeeniaktivaattorin estäjä5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Datalääkärin tulee arvioida verikokeen aikana saadut tiedot.

Näiden tietojen perusteella tehdään prognostinen johtopäätös ihmisen geneettisestä alttiudesta trombofilialle ja tromboosin riskiasteesta. Veriä tutkittaessa laboratoriossa käytetään erilaisia ​​menetelmiä, joten indikaattorit voivat vaihdella hieman. Tulosten arviointi on suoritettava hematologin erillisen laboratorion standardien mukaisesti. Veren koaguloraation yksittäisten indikaattorien normi on esitetty taulukossa:

Trombofilia - mikä se on, sairauden piirteet, tyypit, diagnoosi ja hoito

Kaikista verisairauksista trombofilia on erityinen paikka. Tämä patologia johtaa verenkiertoelimistön lukuisiin häiriöihin lisääntyneen tromboosin takia. Yleisintä ja monimutkaisinta hoitomuotoa pidetään geneettisenä trombofiliana. Taudin pääasialliseksi syyksi tulee veren hyytymisestä vastaavien geenien vika (tämä voi olla Leiden-mutaatio, dysfibrinogenemia ja muut).

Lääkärit huomauttavat, että trombofilia on sairaus, joka diagnosoidaan vasta komplikaatioiden ilmaantuessa. Tämä voi olla sekä krooninen laskimotromboosi että eri elinten sydänkohtaukset. Naisilla geneettinen trombofilia johtaa toissijaiseen hedelmättömyyteen, kun taas miehillä se on yleinen aivohalvauksen syy. Yli 20% tämän patologian potilaista ei saa tehokasta hoitoa, koska verihyytymien todellinen syy on edelleen epäselvä.

Tilastojen mukaan geneettinen trombofilia ilmenee 40 prosentilla aikuisväestöstä ja vain 3 prosentilla tapauksista se havaitaan lapsilla.

Taudin ominaisuudet

Tärkein piirre, joka erottaa trombofilian muista verenkiertoelimistön ja verenkiertoelimistön sairauksista, on, että tämä patologia viittaa käsitteeseen "tila" eikä "sairaus". Pohjimmiltaan tämä termi viittaa alttiuteen veritulppien muodostumiseen, jotka johtuvat trombosiliaan liittyvistä geneettisistä polymorfismeista. Potilaalla, jolla on tällainen poikkeama, havaitaan hyytymis- ja antikoaguloivien veritekijöiden epätasapainoa, jossa verisuonien muodostuminen verisuonissa tapahtuu spontaanisti ilman syytä, eikä keho pysty erottamaan niitä itsenäisesti..

Suurin osa tällaisen poikkeaman tapauksista on luonteeltaan geneettisiä, ts. Ne ovat synnynnäisiä. Lasten trombofilia on kuitenkin erittäin harvinainen, koska tiettyyn ikään asti tekijät eivät toimi kehossa, mikä stimuloi veren hyytymistekijöitä toimimaan liian aktiivisesti. Näillä potilailla on laaja geneettinen trombofilian riski..

Jotkut potilaat, jotka kohtaavat liiallista veren "tiheyttä", ovat geneettisesti terveitä. Heidän tilansa johtuu toissijaisista tekijöistä: krooniset sairaudet, lääkitys, hormonaaliset muutokset, raskaus.

Koska veren hyytymiseen vaikuttavat enemmän hormonit ja sen muutokset, sekundaarisen trombofilian merkkejä löytyy useammin naisilla.

Tapahtumien syyt

Kliinisessä käytännössä yleisin on perinnöllinen trombofilia. Sen esiintymisessä veren hyytymisprosessista ja verihyytymien oikea-aikaisesta liukenemisesta vastuussa olevilla geeneillä on merkitys. Geenien mutaation syitä ei ymmärretä täysin. Asiantuntijoiden mukaan ne voivat olla:

  • haitallinen globaali ekologia;
  • ihmisten sukupolvien ravitsemukselliset muutokset;
  • aaltojen vaikutusten määrän lisääntyminen vanhempien kehossa ja kehittyvässä sikiössä.

Toissijaiset syyt ihmisen taipumukseen trombofiliaan voivat olla kroonisia sairauksia:

  • trombosytoosi;
  • etitremia;
  • ateroskleroosi;
  • eteisvärinä;
  • valtimoverenpaine;
  • autoimmuunisairaudet, kuten systeeminen lupus erythematosus;
  • suonikohjut;
  • pahanlaatuiset kasvaimet.

Kirurgiset toimenpiteet, liikalihavuus, raskaus tai hormonaalisten lääkkeiden (pääasiassa ehkäisyvalmisteiden) ottaminen voivat stimuloida patologian kehittymistä..

Asiantuntijoiden mukaan sekundaarista, ei-geneettisesti määritettyä trombofiliaa esiintyy usein vanhemmilla potilailla, jotka ovat väärinkäyttäneet tupakointia jo pitkään..

Luokittelu

Patologian virallinen luokittelu jakaa sen useisiin muotoihin ja ryhmiin syistä riippuen. Siitä huolimatta, että systemaatiota tehdään "yksipuolisuudesta", on tunnistettu yli tusina taudin ryhmää ja muotoa. Esimerkiksi verihyytymiin alttiutta aiheuttavien geenien polymorfismin perusteella vähintään viisi taudin muotoa.

Trombofilian muodot ja ryhmät

Koko valikoima trombofiliaa voidaan jakaa neljään ryhmään hemostaattisten häiriöiden lähteen mukaan:

  1. verisuoni- Veren hyytymisongelmien tärkein lähde on verisuonien, useimmiten suonien ja kapillaarien vajaatoiminta. Näitä ovat yleiset vammat, jotka provosoivat paikallista hyperkoagulaatiota, ja systeemiset sairaudet - ateroskleroosi, diabetes mellitus, endarteriitti, vaskuliitti ja muut. Tämä ei ole geneettinen trombofilia, joka kuitenkin liittyy perinnöllisyyteen, koska alttius verisuonitaudeille on usein upotettu genotyyppiin.
  2. Hematogeeninen trombofilia. Se on veren hyytymisjärjestelmän geneettisesti määritetty rikkomus. Tämä on laajin ryhmä sairauksia, jotka johtuvat trombofiliageenien polymorfismista ja yksittäisistä geenimutaatioista. Tällä tyypillisesti geneettisellä trombofilialla voi olla monia muunnelmia: veren koostumuksesta ja sen komponenttien geometrisesta muodosta vastaavien geenien mutaatioista plasmaviskositeetin sääntelyn vähentämiseen ja orgaanisten antikoagulanttien riittämättömään synteesiin.
  3. Hypodynaaminen tai kardiogeneettinen trombofilia. Tila esiintyy suonien supistuvien toimintojen häiriöiden taustalla, aiheuttaen ruuhkia ja veritulppien muodostumista. Lääkärit omistavat tämän lajikkeen geneettisesti määritettyyn trombofiliaan, toisin sanoen ensisijaiseen perintöön.
  4. Iatrogeeninen. Ehdottomasti ei geneettinen trombofilia, jonka ilme johtuu tiettyjen lääkkeiden, useimmiten oraalisten ehkäisyvalmisteiden, käytöstä.
Geneettisistä mutaatioista johtuva synnynnäinen trombofilia on puolestaan ​​monimuotoinen riippuen siitä, mitkä prosessit kehossa muuttuvat:
  • veren sirppisoluanemian, trombosytokemian, myelooman, endoteelisen patologian reologiset ominaisuudet;
  • hemostaasiprosessi - verihiutaleiden aggregaation ja stimulaation plasman estäjien epävakauttaminen, von Willebrand-tekijän hypersynteesi, proteiinien C, S ja antitrombiini III puutos;
  • immunohumoraali - lisääntynyt antikardiolipiini- ja lupus-antikoagulanttivasta-aineiden synteesi.

Kummassakin muodossa asiantuntijat tunnistavat taudin lisää alalajeja, jotka eroavat riippuen mistä geeneistä on tehty mutaatio..

Joissakin tapauksissa potilailla on yhdistetty geneettisiä poikkeavuuksia, mikä lisää hengenvaarallisten seurausten riskiä.

markkereita

Ainoa tapa luotettavasti todeta potilaan trombofiilinen tila on määrittää spesifiset geneettiset markkerit. Tätä varten suorita geenianalyysi: RFLP (restriktiofragmenttien pituuksien polymorfismi), PCR (polymeraasiketjureaktio) tai kompleksinen geneettinen analyysi.

Monimutkaisessa laboratoriotutkimuksessa asiantuntijat pyrkivät selvittämään seuraavien trombofilian geenimerkkien esiintymisen:

  • antikoaguloitumisesta vastaavien C- ja S-proteiinien mutaatiot;
  • protrombiini II: n ja antitrombiini III: n synteesistä vastaavien geenien viat;
  • virhe MTHF-reduktaasin synteesistä vastaavissa geeneissä;
  • geenien mutaatio, jotka vastaavat V: n hyytymistekijän synteesistä (Leiden-mutaatio);
  • fibrinogeenin epänormaalisuus;
  • epänormaali verihiutalereseptorin glykoproteiini IIIa -geeni.

Spesifisten geenimerkkien löytäminen, jotka osoittavat synnynnäisen taipumuksen tromboosiin, auttaa lääkäreitä löytämään henkilökohtaisia ​​hoitojärjestelmiä. Ennen trombofiliamerkkien tunnistamista asiantuntijoiden on poistettava patologisen tilan seuraukset.

Patologian oireet

Kliinisissä ilmenemismuodoissa geneettinen trombofilia on erittäin epäspesifinen, koska se ilmenee moninaisina oireina verihyytymien sijainnista riippuen. Kun keskitytään yksinomaan heihin, lääkärit eivät pysty yksiselitteisesti määrittämään potilaan patologista tilaa.

Trombofilian ensimmäiset kliiniset oireet, jopa geneettisellä taipumuksella 50–70%: lla potilaista, ilmenevät nuorena tai kypsänä. Tauti voidaan epäillä tromboosin, pehmytkudosten ja sisäelinten iskemian, keuhkojen tromboembolian alkaessa. Nämä trombofilian merkit ilmenevät nuorena, mikä osoittaa ongelman geneettisen luonteen..

Trombofilian oireet ovat yleensä hyvin erilaisia ​​ja riippuvat verenkiertoon muodostuneiden hyytymien sijainnista:

  • keuhkovaltimoiden vaurioissa potilaat valittavat hengitysvaikeuksista ja tuskallisesta hengityksestä, hengenahdistuksesta rasituksen alla, rinnan täyteydestä;
  • valtimoiden tromboosilla geneettinen trombofilia ilmenee aivohalvauksen, sydänkohtauksen, sydämen vajaatoiminnan muodossa nuorena;
  • laskimotromboosin, iskemian, pehmytkudoksen nekroosin yhteydessä havaitaan, verenvuotoisen purpurin merkkejä ja oireita havaitaan;
  • potilaan vatsan suonien tromboosin seurauksena akuutit vatsakiput huolestuvat, iskemian ja suolinekroosin merkkejä ilmenee, peritoniitti voi kehittyä;
  • maksan suonen vaurioitumisen seurauksena ilmenee elinkirroosin kaltaisia ​​oireita, potilaat kärsivät alistamattomasta oksentamisesta ja turvotuksesta.

Epäspesifisin on geneettisen trombofilian ilmeneminen naisilla raskauden aikana. Potilailla sikiön kehitys tai sen häipyminen on viivästynyt, kuolema kolmannella kolmanneksella tai ennenaikainen kuolleena syntyminen, preeklampsian tila. Joissakin tapauksissa patologisen tilan seuraukset ilmenevät synnytyksen aikana tai päivän kuluessa niistä. Tässä tapauksessa esiintyy keuhkojen tromboemboliaa, joka kolmannestapauksista johtaa kuolemaan.

Diagnostiset menetelmät

Kattava trombofilian diagnoosi sisältää joukon laboratoriokokeita:

  • biokemialliset ja yleiset verikokeet;
  • geenianalyysit (PCR ja kompleksinen geneettinen analyysi);
  • radioisotooppitutkimus.

Sairauden pahentuessa käytetään monimutkaisia ​​trombofilian tutkimusmenetelmiä, joiden tarkoituksena on tunnistaa verihyytymät verisuonitasossa:

  • Verisuonien ultraääni;
  • dopplerography;
  • valtimografia kontrastiliuoksella;
  • radiografiset tutkimukset.

Saatujen tietojoukkojen perusteella lääkärit valitsevat hoito-ohjelman.

hoito

Trombofilian hoitojärjestelmä riippuu täysin sairauden syistä ja siitä, mistä vaurioista se aiheutti kehossa. Samat tekijät määräävät, mikä lääkäri hoitaa potilasta. Esimerkiksi, jos alaraajojen suonet vaurioituvat, flebologi ja kirurgi laativat hoito-ohjelman, lapsen synnyttämiseen liittyvät ongelmat ratkaisee gynekologi ryhmässä flebologin ja kirurgin kanssa, ja jos potilas osallistuu maksan ja suoliston patologiseen prosessiin, mukana ovat gastroenterologit, proktologit ja kirurgit..

Mistä tahansa sairauden alkuperästä lääkärit korostavat tromboosin ehkäisyä, olemassa olevien verihyytymien poistamista ja tromboosin vaikutusten poistamista. Useimmissa tapauksissa tila on mahdollista vakauttaa lääkkeiden avulla:

  • tromboosin ehkäisemiseksi määrätään antikoagulantteja ja verihiutaleiden vastaisia ​​aineita - aspiriini, dipyramidoli ja niiden analogit;
  • kun verihyytymiä muodostuu aivohalvauksen, sydänkohtauksen ja keuhkojen tromboosin taustalla, käytetään veritulppia - Tenekleplaza, Retaplase ja niiden analogit;
  • monimutkaisessa tromboosissa käytetään fibrinolyyttisiä aineita - tromboflux, actilase, thrombovazim.

Trombofilian seuraukset hoidetaan kokonaan, jos verisuonitukosten muodostumista vaskulaarisissa synnyttävät sairaudet poistetaan.

ennaltaehkäisy

Voit jopa vähentää taudin kielteisten seurausten riskiä jopa verihyytymien geneettisellä taipumuksella. Tämän tekeminen riittää poistamaan provosoivat tekijät elämästä:

  • huonot tavat - tupakointi ja alkoholin juominen;
  • pikaruoka, jossa on runsaasti rasvoja, suolaa ja kevyitä hiilihydraatteja;
  • passiivinen elämäntapa.

Veren koostumuksen stabiloimiseksi ja sen viskositeetin pienentämiseksi potilaille suositellaan tromboilian hoitoa. On erittäin hyödyllistä sisällyttää luonnollinen karpalo- tai rypälemehu päivittäiseen valikkoon - ne sisältävät aineita, jotka estävät verihyytymiä. Ruokavalion perustana tulisi olla vihannekset ja hedelmät, ruokavalion lihat ja äyriäiset. Trombofilian tasapainoisen ruokavalion ansiosta potilas pystyy ylläpitämään normaalia painoa, vähentämään laskimojärjestelmän kuormitusta ja välttämään liikalihavuutta, yleistä tromboosiprovokaattoria.

Trombofilian ehkäisyyn tulisi myös kuulua kohtalainen ja säännöllinen liikunta:

  • pitkät kävelyretket raikkaassa ilmassa;
  • kevyt lenkkeily;
  • pyöräily;
  • uima;
  • Sauvakävely jne..

Tromboosiriskin tunnistamiseksi ajoissa tarvitaan vuosittain kattava tutkimus. Raskautta suunnittelevat naiset tulisi testata veren hyytymistekijöiden varalta viimeistään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja mahdollisuuksien mukaan heille on tehtävä geenitestejä trombofilian markkereista ennen hedelmöittymistä.

Geneettinen trombofilia.


Kattava geneettinen analyysi trombofilian riskin määrittämiseksi. Se on hyytymistekijöiden, verihiutalereseptoreiden, fibrinolyysin, metabolian geenien molekyyligeeninen tutkimus foolihappo, aktiivisuuden muutos, joka aiheuttaa suoraan tai epäsuorasti taipumuksen lisääntyneeseen tromboosiin.

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Bukaalin epiteeli, laskimoveri.

Kuinka valmistautua tutkimukseen?

Ei koulutusta.

Lisätietoja tutkimuksesta

Erilaisten patologisten prosessien seurauksena verisuonia voi muodostua verihyytymiä, jotka estävät veren virtausta. Tämä on yleisin ja haitallisin perinnöllinen ilmenemismuoto trombofilia - Lisääntynyt taipumus tromboosiin, joka liittyy tiettyihin geneettisiin virheisiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, mikä puolestaan ​​on usein syy sydäninfarkti, sepelvaltimotauti, tahti, keuhkoveritulppa jne.

Hemostaasijärjestelmään sisältyvät veren hyytymis- ja hyytymistekijät. Normaalitilassa ne ovat tasapainossa ja tarjoavat veren fysiologisia ominaisuuksia estäen lisääntyneen tromboosin tai päinvastoin verenvuodon. Mutta tämä ulkoinen tai sisäinen tekijä voi vaikuttaa tähän tasapainoon..

Osallistu pääsääntöisesti perinnöllisen trombofilian kehitykseen geenit hyytymistekijät ja fibrinolyysi samoin geenit entsyymit, jotka säätelevät foolihapon aineenvaihduntaa. Tämän vaihdon rikkomukset voivat johtaa verisuonien tromboottisiin ja ateroskleroottisiin vaurioihin (lisääntyneiden homokysteiinin veressä).

Merkittävin trombofiliaan johtava häiriö on mutaatio sisään geeni hyytymiskerroin 5 (F5), sitä kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssinä aktivoituneelle proteiini C: lle ja trombiinin muodostumisnopeuden lisääntymisestä, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit lisääntyvät. Tärkeä rooli trombofilian kehityksessä on myös mutaatio sisään geeni protrombiini (F2), joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesin tason nousuun. Näiden läsnäollessa mutaatiot tromboosiriski kasvaa merkittävästi, etenkin provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden ottaminen, ylipaino, fyysinen passiivisuus jne..

Tällaisten kuljettajina mutaatiot suuri todennäköisyys haitallinen raskaus, esimerkiksi keskenmeno, kohdunsisäinen kasvun hidastuminen.

Tromboosi taipumus voi johtua mutaatio geeni Fibrinogeenin beeta-alayksikköä koodaava FGB (geneettinen merkki FGB (-455GA). Tuloksena on fibrinogeenisynteesin lisääntyminen, mikä johtaa lisääntyneeseen perifeerisen ja sepelvaltimoiden tromboosin riskiin, tromboembolisten komplikaatioiden riskiin raskauden, synnytyksen ja synnytyksen jälkeen.

Tromboosiriskiä lisäävistä tekijöistä ovat erittäin tärkeät geenit verihiutalereseptorit. Tämä tutkimus analysoi geneettinen merkki geeni verihiutaleiden reseptori kollageenille (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenille (ITGB3 1565T> C). Jos vika geeni kollageenireseptori lisää verihiutaleiden tarttumista verisuonen endoteeliin ja toisiinsa, mikä johtaa lisääntyneeseen tromboosiin. Analyysissä geneettinen merkki ITGB3 1565T> C On mahdollista tunnistaa verihiutaleiden vastaisen hoidon tehokkuus tai tehottomuus aspiriinilla. Rikkomuksista, jotka johtuvat mutaatiot näissä geeneissä tromboosin, sydäninfarktin, iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa.

Trombofilia voi liittyä paitsi veren hyytymisjärjestelmän häiriöihin myös mutaatiot geenit fibrinolyyttinen järjestelmä. Geneettinen merkki SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin estäjä, joka on veren antikoagulaatiojärjestelmän pääkomponentti. Tämän markkerin epäsuotuisa variantti johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikkenemiseen ja seurauksena lisää verisuonikomplikaatioiden ja erilaisten tromboembolioiden riskiä.. Mutaatio geeni SERPINE1 havaitaan myös joissakin raskauden komplikaatioissa (keskenmeno, sikiön kasvun hidastuminen).

sitä paitsi mutaatiot hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmien tekijät, tärkeänä trombofilian syynä pitävät kohonneita homokysteiinitasoja. Liiallisella kertymisellä sillä on toksinen vaikutus verisuonien endoteeliin, vaikuttaa verisuonen seinämään. Veritulppa muodostuu vauriokohtaan, ja ylimääräinen kolesteroli voi asettua sinne. Nämä prosessit johtavat verisuonien tukkeutumiseen. Liiallinen homokysteiini (hyperhomosysteinemia) lisää verisuonten (sekä valtimoiden että suonien) tromboosin todennäköisyyttä. Yksi syy homokysteiinitasojen nousuun on sen metaboliaa takaavien entsyymien aktiivisuuden väheneminen (tutkimus sisälsi geeni MTHFR). Hyperhomosysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien kehittymisen geneettisen riskin lisäksi tämän geenin muutosten läsnäolo mahdollistaa epäsuotuisan raskauden etenemisen määrittämisen (sydänlihaksen vajaatoiminta, hermostoputken vajaatoiminta ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattijakson muutosten yhteydessä foolihappoa ja B6-, B12-vitamiineja määrätään ennaltaehkäisynä. Hoidon kesto ja lääkkeiden annostelu voidaan määrittää genotyypin, homosysteiinitason ja potilaaseen liittyvien riskitekijöiden ominaisuuksien perusteella.

Epäillään perinnöllinen taipumus trombofiliaan on mahdollista, jos perheen ja / tai henkilökohtaisen historian aikana on esiintynyt tromboottisia sairauksia (syvän laskimotromboosin, suonikohjujen jne.) Ja myös synnytyshoidossa - tromboembolisia komplikaatioita naisilla raskaus, synnytyksen jälkeen.

Kattavan molekyylin geenitutkimuksen avulla voimme arvioida trobofilian geneettisen riskin. Tietäen geneettisen taipumuksen, sydän- ja verisuonitautien kehittyminen voidaan estää oikea-aikaisin ennaltaehkäisevin toimenpitein...

Kehityksen riskitekijät trombofilia:


sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen liikkumisenesto,
Mitä tulokset tarkoittavat??

Kymmenen merkittävän kattavan tutkimuksen tulosten mukaan geenimarkerit Geneetikon lausunto annetaan, joka arvioi riskit trombofilia, ennustaa sairauksien, kuten tromboosin, kehittymistä, tromboembolia, sydänkohtaus, tai hemogloosihäiriöihin liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä raskauden aikana, valitse optimaalisen ennaltaehkäisyn suunta ja ymmärrä niiden syyt yksityiskohtaisesti, jos niillä on jo kliinisiä oireita..

Geneettiset markkerit

Plasminogeeniaktivaattorin estäjä (SERPINE1). Mutaatioiden tunnistaminen 5G (-675) 4G (geenin säätelyalue)

Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR). A1298C-mutaation havaitseminen (Glu429Ala)

Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR). Mutaatioiden tunnistaminen C677T (Ala222Val)

Fibrinogeeni, beeta-polypeptidi (FGB). Mutaatioiden tunnistaminen G (-455) A (geenin säätelyalue)

Veren hyytymistekijä 13, alayksikkö A1 (F13A1). Mutaation G103T (Val34Leu) tunnistaminen

Veren hyytymistekijä 7 (F7). Mutaation G10976A (Arg353Gln) tunnistaminen

Koagulaatiokerroin 5 (F5). Mutaation G1691A (Arg506Gln) tunnistaminen

Veren hyytymistekijä 2, protrombiini (F2). Mutaatioiden tunnistaminen G20210A (geenin säätelyalue)

Integriini beeta-3 (beeta-verihiutalefibrinogeenireseptorien alayksikkö) (ITGB3). Mutaatioiden tunnistaminen T1565C (Leu59Pro)

Interiini alfa-2 (verihiutaleiden glykoproteiini Ia / IIa) (ITGA2). Mutaation C807T (proteiinisynteesihäiriö) tunnistaminen

Suositellaan myös
D-dimeeri

Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT)

Koagulogrammi nro 1 (protrombiini (nopean mukaan), INR)

Koagulogrammi nro 2 (protrombiini (nopean mukaan), INR, fibrinogeeni)

Koagulogrammi nro 3 (protrombiini (nopean mukaan), INR, fibrinogeeni, ATIII, APTT, D-dimeri)

Kolesteroli - erittäin tiheät lipoproteiinit (HDL)

Kolesteroli - matalan tiheyden lipoproteiinit (LDL)

Trombofilia - mikä tämä sairaus on??

Veren hyytymiskyky on kehon luonnollinen puolustusmekanismi. Kun verisuonen seinät ovat vaurioituneet, lähimmät verihiutaleet muuttavat muotoaan tasaisesta pallomaiseksi, kiinnittyvät toisiinsa ja tukkivat vaurion. Tällainen verihiutaleiden tulppa ei anna verenvuodon kehittyä ja estää haitallisten aineiden pääsyn verisuoniin. Veren hyytymä on suorittanut tehtävänsä ja liukenee. Näiden prosessien yhdistelmää kutsutaan hemostaasiksi - ihmiskehojärjestelmäksi, joka vastaa veren nestemäisen tilan ylläpidosta, verenvuotojen estämisestä ja pysäyttämisestä sekä verihyytymien liuottamisesta..

Trombofilia on hemostaattisen järjestelmän rikkomus, mikä lisää tromboosin todennäköisyyttä. Tauti, jolle on tunnusomaista veritulppien muodostuminen verisuoniin, ts. Verihyytymät. Trombofilia ei aina johda tromboosiin, mutta lisää merkittävästi sen esiintymisriskiä. Tämä ei ole sairaus, mutta patologinen tila, joka johtaa sairauteen.

Trombofilian oireet

Tärkeää: Jos sinulla on seuraavia oireita, sinun on ehdottomasti tehtävä tapaaminen asiantuntijan kanssa. Tromboosi voi johtaa vakaviin seurauksiin, jopa kuolemaan. Itsehoito tässä tapauksessa on ehdottoman vasta-aiheista.

Olemme jo selvittäneet, että trombofiliaa ei voida pitää sairaana sanan täydessä merkityksessä. Tämä tila voi johtaa sairauteen, mutta se ei ole. ICD-10: n kansainvälisen tilastollisen luokituksen mukaan trombofilia sisältyy ryhmään "Muut hyytymishäiriöt" koodilla D68.

Itse patologia on oireeton, useimmiten potilailla ei havaita trombofilian oireita. Mahdollisiin oireisiin, kuten turvotusta ja jalkojen kipua, ihon syanoosia, hengenahdistusta, rintakipua ja epäsäännöllistä sykettä, ei liity trombofiliaan, vaan erilaisten etymologioiden tromboosiin. Näiden tromboosien esiintyminen on kuitenkin seurausta trombofiliasta.

Trombofilian diagnoosi

Oireiden puuttuessa trombofiliaa ei diagnosoida lääkärin tutkiessa. Mutta kun esiintyy tromboosia ja epäillään kehon lisääntynyttä taipumusta muodostaa niitä, lääkäri määrää sarjan tutkimuksia trombofilian tunnistamiseksi ja sen esiintymisen syyn selvittämiseksi. Kaikentyyppiset diagnostiikkatoimenpiteet trombofilian havaitsemiseksi voidaan jakaa kahteen luokkaan: laitteisto ja laboratorio.

Laitteisto tekniikoita ovat:

  • Phlebography. Laskimojärjestelmän röntgenkuvaus varjoaineen tuomalla vereen. Auttaa tunnistamaan verihyytymiä, tulehduksen merkkejä, kasvaimia.
  • Dopplerin ultraääni. Ei-invasiivinen verenvirtaustesti, jonka avulla voit arvioida veren virtauksen nopeutta laskimoiden eri osissa.
  • Ultraääni angiografia. Tämä on ultraäänikompleksi, joka antaa kolmiulotteisen kuvan kaikista ihmisen verisuonista.
  • Laskettu ja magneettikuvaus. Nämä ovat nykyaikaisimman laitteistodiagnostiikan tarkimmat menetelmät, joiden avulla voit luoda kolmiulotteisen verisuonen mallin..

Mitä testejä tehdään trombofilian suhteen?

Laboratoriotutkimusmenetelmät ovat perustana sekä potilaan trombofilian esiintymisen että syiden diagnosoinnissa. Jos lääkäri epäilee trombofiliaa, määrätään yksi seuraavista testeistä:

  • Yleinen verianalyysi. Tämä standarditutkimus auttaa tunnistamaan lisääntyneen määrän punasoluja ja verihiutaleita ja arvioimaan punasolujen suhdetta kokonaisveren tilavuuteen..
  • D-dimeeri. Tämä on maksassa syntetisoidun fibriinin hajoamistuote. Sen pitoisuus osoittaa verihyytymien muodostumisen ja tuhoutumisen aktiivisuutta.
  • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Koagulaatioprosessin simulointi. Näyttää sisäisen hyytymisen tehokkuuden.
  • Protrombiiniaika (PTV). Ulkoisen hyytymispolun indikaattori. Tyypillisesti APTT ja PTV määrätään yhdessä.
  • Antitrombiini III. Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti. Sen alhainen määrä osoittaa mahdollista trombofiliaa..
  • Fibrinogeeni. Tämä proteiini, liuotettuna veriplasmaan, osallistuu hyytymisprosessiin. Korkea pitoisuus on yksi trombofilian merkkejä..
  • Homokysteiini. Aminohappo, joka syntetisoidaan metioniinista, toisesta aminohaposta, joka tulee ihmiskehoon yhdessä eläintuotteiden kanssa: liha, maito, munat. Korkea taso tarkoittaa lisääntynyttä tromboosia.
  • Lupuksen antikoagulantti. Yleensä osoittaa autoimmuunisairauksien esiintymisen. Sen esiintyminen osoittaa myös lisääntynyttä veritulppariskiä..
  • Antifosfolipidivasta-aineet. Ne johtavat solukalvojen elementtien tuhoutumiseen. Niiden ylimäärä on osoitus antifosfolipidioireyhtymästä, mikä lisää tromboosin todennäköisyyttä.
  • Geneettinen tutkimus. Tunnista geenimuutokset, osoita trombofilian syy sen perinnöllisellä luonteella.

Geneettinen trombofiliatesti

Trombofilia on geneettisesti määritetty, lisääntynyt veren kyky muodostaa patologisia hyytymiä verisuonissa tai sydämen ontelossa. Sitä kutsutaan sairaudeksi, jolla on ”myöhäinen ilmenemismuoto”: se voi esiintyä aikuisina, raskauden aikana ja aiheuttaa hätätilanteita, kuten tromboembolian, sikiön kuoleman, sydänkohtauksen tai aivohalvauksen..

Geenien trombofiilisen polymorfismin kuljettamista koskeva tutkimus voidaan tehdä Naisten lääkärikeskuksessa Zemlyanoy Valissa. Tätä varten sinun on otettava yleinen verikoe, D-dimeri, APTT, antitrombiini III, fibrinogeeni - nämä ovat pakollisia testejä, joiden avulla voit tarkkaan havaita patologian.

Diagnoosin toisessa vaiheessa tauti erotellaan ja konkretisoidaan käyttämällä erityisiä analyysejä:

  1. Lupus-antikoagulantti (VA).
  2. Antifosfolipidivasta-aineet (AFL).
  3. Tarkistetaan 8 geeniä mutaatioiden ja polymorfismin suhteen, mukaan lukien tekijä II tai F2 (protrombiini), tekijä V (Leiden), tekijä I tai F1 (fibrinogeeni).

Kaikki nämä tutkimukset lisäävät trombofilian geneettisen passin..

Trombofilian seulonnan kustannukset *

  • 4 000 R Hemostasiologin alkuperäinen kuuleminen
  • 3 000 Р Toistuva kuuleminen hemostasiologin kanssa
  • 1 000 Р 1 300 Р Hemostasiogrammi (koagulogrammi)
  • 700 R kliininen verikoe
  • 1 300 RD-dimeeri (kvantitatiivinen)
  • 1 300 R-dimeri (Ceveron)
  • 400 R APTT -testi
  • 1 200 R antitrombiini III
  • 300 R-fibrinogeeni
  • 500 R Lupus antikoagulantti (VA)
  • 1 300 P antifosfolipidivasta-aineet (AFA) IgG
  • 1000 P-analyysi mutaatiolle tekijä V -geenissä (FV Leiden)
  • 1000 P-analyysi mutaatiolle tekijä II -geenissä (protrombiini)
  • 1 000 P JAK2 -geenimutaatiomääritystä
  • 1 000 P -analyysi tekijä II -geenin (protrombiinin) polymorfismille
  • 1 000 P -analyysi tekijän I (fibrinogeeni) geenin polymorfismista
  • 1 000 P -analyysi tekijä XII -geenin (Hageman-tekijä) geenin polymorfismille
  • 1000 P MTHFR-geenin polymorfismimääritys
  • 1000 P-analyysi polymorfismista GpIba-glykoproteiinigeenissä
  • 300 R verinäyte

Hoitokustannusten laskeminen Kaikki hinnat

* Yli 18-vuotiaita potilaita hyväksytään.

Miksi suorittaa perinnöllisen trombofilian analyysi?

Jokaista henkilöä suositellaan suorittamaan geenikartoitus (geenitutkimus) ja sulkemaan pois perinnöllinen taipumus tromboosiin.

Riskitekijät, jotka aktivoivat trombofiliageenit täysin terveellä henkilöllä, ovat:

  • leikkaukset suurten pääalusten alueella - lonkan nivelissä, lantion elimissä;
  • kehon aineenvaihduntahäiriöt - diabetes, liikalihavuus;
  • hormonaalinen terapia - korvaaminen, kun suunnittelet IVF: ää, käytät ehkäisyvälineitä;
  • liikunnan puute - motorisen toiminnan rajoittaminen;
  • raskaus ja synnytyksen jälkeinen aika.

Geneettisen trombofilian analyysi raskauden ja IVF: n suunnittelussa on erityisen tärkeä. Raskaana olevilla naisilla 1., 5. ja 8. hyytymistekijän taso nousee ja antikoagulanttimekanismin aktiivisuus päinvastoin heikkenee. Perinnöllisellä taipumuksella tromboosiin nämä kehon fysiologiset muutokset voivat provosoida tavanomaista keskenmenoa, istukan vajaatoimintaa, istukan hiertymistä, kohdunsisäisen kasvun hidastumista ja muita synnytyskomplikaatioita.

Tietäen potilaan taipumusta laskimotromboosiin, lääkäri voi määrätä antikoagulanttihoitoa, suositella ruokavaliota ja varmistaa, että tuleva geneettistä trombofiliaa saava äiti tarjoaa asianmukaista tukea raskauden aikana.

asiantuntijat

Synnytyslääkäri-gynekologi, hemostasiologist, MD

Synnytyslääkäri-gynekologi, hematologi, hemostasiologi, lääketieteen kandidaatti

Kuinka ottaa verikoe trombofilian suhteen

Geneettinen analyysi suoritetaan kerran, sen tulokset ovat voimassa koko ihmisen elämän. Veria perinnöllisen trombofilian testaamiseksi otetaan laskimosta aamulla, ruuan saannista riippumatta.

Testitulosten valmiusehdot - 7-10 päivää.

Video komplikaatioiden estämisestä raskaana olevilla naisilla, joilla on trombofilia

Trombofilia-analyysin salaaminen

Trombofiliassa henkilö saa vanhemmilta 1 normaalin ja 1 muutetun kopion geenistä (heterotsygoottinen mutaatio) tai 2 mutatoitunutta geeniä kerralla. Polymorfismin toinen vaihtoehto on homotsygoottinen, mikä osoittaa suurta tromboosiriskiä.

Trombofilian analyysi sisältää tutkimuksen kahdeksasta geenistä, jotka vastaavat hemostaasin mekanismeista - veren hyytymisjärjestelmästä:

  1. Geeni F13A1 - 13. hyytymistekijän polymorfismi aiheuttaa taipumusta verenvuototautiin, hemartroosiin, tromboosiin.
  2. ITGA2 - muutos integriinigeenissä osoittaa iskeemisen aivohalvauksen ja tromboosin riskin leikkauksen jälkeen.
  3. Gene Serpin1 - tämän DNA-kohdan mutaatio on epäsuotuisa raskaudelle: se provosoi tavanomaista keskenmenoa, haalistumista ja kohdunsisäisen kasvun hidastumista, gestoosia.
  4. F5, Leiden-tekijä - vaikuttaa raskauteen toisen ja kolmannen raskauskolmanneksen aikana, muodostaa taipumuksen alaraajojen valtimoiden ja suonien trombointiin.
  5. FGB - fibrinogeenipolymorfismi viittaa aivohalvauksen, keskenmenon ja sikiön hypoksian riskiin.
  6. ITGB3 - geenimutaatio mahdollistaa tromboembolian, sydäninfarktin ja spontaanin abortin esiintymisen.
  7. F7 - seitsemäs plasmatekijä on vastuussa vastasyntyneiden hemorragisista oireyhtymistä.
  8. F2 - muutos 2 protrombiinigeenissä on epäsuora syy trombemboliaan, aivohalvauksiin, leikkauksen jälkeisiin ja synnytyskomplikaatioihin.

Mistä testata geneettinen trombofilia

Yksityiskohtainen diagnoosi trombofiliasta ja muista hemostaasin geneettisistä mutaatioista suoritetaan MLC: n kokeellisessa laboratoriossa. Meillä voit saada neuvoja geneetikolta, hemostasiologilta ja käydä läpi kaikki tarvittavat tutkimukset raskautta suunniteltaessa.

Verikokeet tehdään käyttämällä elektronisia analysaattoreita ja erityisiä reagensseja, mikä takaa niiden 100-prosenttisen tarkkuuden. Voit selvittää kustannukset ja sopia ajanvarauksen lääketieteellisten naisten keskuksen ylläpitäjältä.

Trombofilia: geneettinen ja hankittu. Geenien polymorfismi

Sopia aika

Esitä kysymys verkossa

Pyydä soittoa

- Aloitetaan määrittelemällä termi “trombofilia”

Trombofiliaa on kahta muotoa - geneettinen ja hankittu. Geneettinen tai perinnöllinen trombofilia on geenien mutaatio, polymorfismi, jotka johtavat paksuun vereen. Hankittu trombofilia on immuuni tai hyperhomosysteinemia.

Trombofilia sinänsä ei ole sairaus, vaan pikemminkin taipumus paksulle verelle. Kiitos molekyylidiagnostiikan kehittämisen ja sen käyttöönoton kliinisessä synnytyksessä, on osoitettu, että trombofilia voi aiheuttaa monien terveysongelmien sekä miehillä että naisilla.

Miehillä tämä taipumus voi johtaa tromboosiin, sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen..
Naisvartalo reagoi eri tavalla kehitysvaiheissa. Lapsuudessa trombofilia voi johtaa epilepsiaan, trombosytopeniaan ja hemolyyttiseen anemiaan. Lisääntymisikäisellä naisella, jolla on taipumus, voi kohdata ongelmia, kuten hedelmättömyyttä, keskenmenoa tai raskauden taakkaa, istukan ennenaikaista irtaantumista, preeklampsiaa, ennenaikaista synnytystä, sikiön kasvua hidastavaa oireyhtymää, vaikeuksia IVF: ssä, sekä tromboosia, sydänkohtausta, aivohalvausta, migreenia, suonikohjut ja joukko muita sairauksia. Vaihdevuodet, trombofilia voi johtaa sydän- ja verisuonisairauksiin, kardiomyopatiaan, eteisvärinää ja komplikaatioihin hormonikorvaushoidon aikana.

Jos potilas ei tiedä kärsiikö trombofiliasta vai ei, yllä olevien sairauksien ja ongelmien esiintymisen tulisi olla signaali analyysin läpikäynnistä ja todellisen syyn tunnistamisesta.

- Kuinka yleinen on trombofilia?

Nykymaailmassa trombofilia on melko yleinen tila, jota esiintyy joka neljäs ihminen maailmassa. Yleensä se aiheuttaa komplikaatioita stressin ja lisääntyneen stressin seurauksena. Kuormat sisältävät - urheilun, pitkät ja tiheät lennot, tupakoinnin, alkoholin ja naisten raskauden. Riskiä ovat ne, joiden lähisukulaisilla (ensisarjan sukulaisilla) on ollut aiemmin trombofilia.

Trombofilian tunnistaminen on erittäin vaikeaa, koska se on ongelma, joka ei ilmene pitkään. Veren paksuuntuminen ei mene yksisuuntaisesti, keho muodostaa yhteyden heti ja alkaa taistella hyperkoagulaatiota. Tämä taistelu voi kestää kauan, ja seurauksena keho selviää ongelmasta. Samaan aikaan kehon resurssit eivät ehkä riitä, ja sitten trombofilia ilmenee komplikaatioiden muodossa. Siksi, jos mies tai nainen on vaarassa ja nainen suunnittelee raskautta, on suositeltavaa tehdä analyysi.

Trombofiliatestejä tehdään nyt monissa laboratorioissa. Jos epäilyksiä esiintyy, valinta pitäisi pysäyttää erikoistuneessa laitoksessa ja suorittaa tutkimus siellä. Tämä auttaa määrittämään kehon tilan ja määräämään asianmukaisen hoidon seuraamalla entisestään sen tehokkuutta..

- Mitä testejä tulisi tehdä, jos epäillään trombofiliaa?

Piilevän trombofilian havaitsemiseksi on tarpeen analysoida hemostaattisten geenien mutaatiot.

Nämä sisältävät:

  • mutaatioiden polymorfismit,
  • metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin mutaatiot,
  • Leiden-mutaatio (tekijä 5 -geeni (F5)),
  • fibrinolyysijärjestelmän PAi-1 polymorfismit,
  • kudoksen plasminogeeniaktivaattori,
  • fibriiniä stabiloiva tekijä 13 (F13),
  • tekijä 12 (F12) ja verihiutalereseptorit, joihin kuuluvat: verihiutale glykoproteiini 1a, verihiutale III-a, 1 beeta-alfa, ADP-glykoproteiini.

Nämä ovat kolmetoista pääparametria, jotka on toivottavaa siirtää trombofilian tunnistamiseen.

Immuunijärjestelmän havaitsemiseksi (toinen nimi on antifosfolipidioireyhtymä) on välttämätöntä siirtää merkkejä antifosfolipidivasta-aineille, homokysteiinille ja vasta-aineille fosfolipidi-kofaktoreille..

Hemostaasin seulonta, jonka avulla voit määrittää, onko potilaalla trombofilia, maksaa kliinissä noin 2 200 ruplaa. Geneettisen trombofilian määritys on kalliimpaa - 700 ruplaa tutkimusta kohti yhdellä parametrilla. Kaikkiaan 13 markkeria tutkitaan. Analyysi on melko kallista, mutta se tehdään kerran elämässä..

- Mitä voidaan ja mitä ei voida tehdä potilaalle ennen testin ottamista?

Erityistä valmistelua geneettiseen analyysiin ei vaadita. Yleiset suositukset ovat seuraavat. Ennen hemosasiogrammin suorittamista on suositeltavaa juoda kaksi tai kolme lasillista vettä hyperviskositeetin poistamiseksi. Tunnin ennen analyysiä tulisi myös pidättäytyä tupakoimasta, sulkea fyysinen aktiviteetti pois. Valkuaisaineita ja rasvaisia ​​ruokia voidaan nauttia kahdeksan tuntia ennen määritystä, kun taas verta voidaan ottaa aamiaisella, mutta aamiaisen tulisi olla kevyttä, esimerkiksi puuroa. Veri otetaan laskimosta. Tyypillisesti tarvitaan yksi tai kaksi 5 ml: n koeputkea. Naisille - analyysiä ei voida tehdä kriittisinä päivinä.

Kokeita suorittaessamme verihiutaleiden toiminta tehdään. Tässä tapauksessa verta ei voida kuljettaa, joten potilas ei ota testiä hoitotilassa, vaan suoraan laboratoriossa, joka sijaitsee klinikalla. Analyysi suoritetaan heti verinäytteiden ottamisen jälkeen.

Tilaa testit alennuksella:

- Mikäli potilaalla on trombofilia, mikä on määrätty?

Ensinnäkin komplikaatioiden riskit määritetään. Ne voivat olla korkeita, keskitasoisia ja matalia. Tämän perusteella potilaalle tarjotaan hoitoa. Esimerkiksi metyleenitetrahydrofolaattireduktaasimutaatio johtaa ateroskleroosiin miehillä. Tässä tapauksessa potilaalle määrätään terapeuttisia annoksia foolihappoa, B-vitamiineja ja Omega-3-antioksidantteja. Jos havaitaan Leiden-tekijä 5 (F5) -mutaatio, antikoagulantteja määrätään.

Huolimatta siitä, että yhdistämme ryhmän puutteita yhdellä ”trombofilian” käsitteellä, ei ole yhtä ainoaa hoitomuotoa..

Huumehoidon lisäksi voidaan määrätä hirudoterapiaa (hoito pujot). Lääkkeen alkaessa kaikille potilaille määrättiin samanlainen hoitomuoto. Samanlainen menetelmä auttoi monia, mutta oli potilaita, jotka saivat komplikaatioita hirudoterapian soveltamisen jälkeen. On ymmärrettävä, että tällä hoitomuodolla, kuten kaikilla lääkkeillä, on myös käyttöaiheita ja vasta-aiheita. Vasta-aiheita ovat: anemia, allerginen reaktio hirudiinille, syöpä.

- Minkä asiantuntijan kanssa on neuvoteltava, jos potilaalla on testitulosten perusteella havaittu trombofilia?

Neurologit, kardiologit ja terapeutit ohjaavat meitä usein potilaisiin. Neuvomme potilaita testien tuloksista, ja hoitava lääkäri sisällyttää jo suositukset hoitosuunnitelmaansa. Tietysti potilasta ohjataan ja hoitava lääkäri vastaa suoraan hoidon tuloksesta.

Toinen asia, jos ongelma on hedelmättömyys ja keskenmeno. Tällaisia ​​potilaita johtaa gynekologi-hemostasiologi yhdessä verisuonikirurgin, neurologin, kardiologin ja muiden asiantuntijoiden kanssa..

- Onko sen arvoista ottaa analyysi trombofilian suhteen, jos nainen suunnittelee vain raskautta?

Trombofilia on piilotettu ongelma. Jos analyysiä ei makseta, se olisi sen arvoista, että se välitetään kaikille poikkeuksetta terveyskomplikaatioiden riskien määrittämiseksi. Lisäksi, jos naisen perheessä on ollut tromboosia, sydänkohtauksia, aivohalvauksia, on ehdottomasti syytä ottaa analyysi.

Keskenmenon riski kasvaa jokaisen epäonnistuneen raskauden aikana. Ensimmäisen raskauden aikana se on 5%. Naisilla, joilla on ainakin yksi keskenmeno, riski on jo 15%, kahdella - 24%, kolmella - 43%, neljällä - 54%.

Eri taipumus trombofiliaan tukkeuttaa verisuonia. Jos sikiön muna siirretään veretöntä tai veretöntä kohtuun, siitä puuttuu happea - hypoksia. Alkio yrittää korvata tämän puutteen resurssiensa kustannuksella, mutta tämä ei aina riitä. Joskus tämän ongelman takia keskenmeno tapahtuu varhaisessa vaiheessa. Naisen mielestä tässä tapauksessa raskautta ei tapahtunut ollenkaan. Sattuu myös niin, että raskaus ei kehitty ensimmäisellä kolmanneksella (7–8 viikkoa) tai 12–20 viikossa, ja jopa riski on täyspäiväinen raskaus - tämä tapahtuu 38–40 viikossa.

Naisilla, joilla on diagnosoitu trombofilia 20 - 25 viikossa, pitäisi olla kohdun verisuonten doppleri. Tämä tutkimus osoittaa, kuinka hyvin kohtu saa aikaan verta, samoin kuin verihiutaleiden vastaisen tai antikoagulanttihoidon tehokkuus ja kuinka sikiö reagoi siihen..

Lisäksi klinikallamme tehdään ainutlaatuinen sikiön CTG-tutkimus (sikiön kartografia). Tavallinen CTG-testi suoritetaan 33 viikosta, klinikallamme on mahdollista suorittaa tämä diagnoositoimenpide jo 18 viikossa. Tämän tutkimuksen avulla voidaan havaita sikiön hypoksia trombofiliaa kärsivien naisten varhaisvaiheissa ja estää sikiön kasvun hidastumisen, keskenmenon ja ennenaikaisen syntymän oireyhtymän kehittyminen.

Dopplerin kohtu on myös tekemisen arvoinen, kun suunnittelet raskautta. Menettely suoritetaan 5 - 7 päivää ovulaation alkamisen jälkeen.

- Kärsivätkö lapset trombofiliasta?

Aikuisten lisäksi lapsilla on taipumus trombofiliaan. Mutaatioiden polymorfismien lisäksi hemostaasissa on puutteita, jotka ovat luonnollisten antikoagulanttien, kuten antitreimiini 3, proteiini C ja proteiini S., puutteita. Maamme maassa ei tehdä geenianalyysiä näiden puutteiden tunnistamiseksi, koska ne ovat erittäin harvinaisia ​​ja todellakin analyysi on erittäin kallista. Suoritamme toiminnallisen analyysin näiden proteiinien tason määrittämiseksi. Jos se vähenee, on olemassa trombofilian riski, mikä johtaa muihin terveysongelmiin..

Lasten fenotyypin ominaispiirteiden vuoksi he selviävät hyvin mutaatioista. Nämä ovat luetellut 13 mutaatiota. Siksi, jos ei ole vakavia provokattoreita, kuten vaikeita synnytyksiä, synnytyksen jälkeistä paranemista, akuuttia virusinfektiota, niin trombofiliaan altistuvaa lasta ei tule.

Kiitos paljon yksityiskohtaisesta tarinasta.!

Voit ottaa veritulppatestejä ja saada neuvoja hemostasiologeilta erikoistuneella klinikalla, jolla on oma laboratorio: ”Kansainvälinen hemostaasiklinikka. Sikiön lääketieteen keskus. ” Päivittäin klo 7.30-20.00. Moskova, Arbatskajan metro, Bolshoi Afanasyevsky-kaista, 22.

Julkaisuja Sydämen Rytmin

Clopidogrel - tablettien käyttöohjeet, käyttöaiheet, vaikutustapa, sivuvaikutukset ja hinta

Klopidogreelilääke viittaa tromboosilääkkeisiin ja verihiutaleiden vastaisiin lääkkeisiin, jotka on tarkoitettu aikuispotilaiden tromboosien ehkäisyyn ja hoitoon.

Punasolut ovat koholla

Jos punasolujen määrä on kohonnut (syn. Erytrosytoosi), sitä pidetään spesifisenä laboratorion merkkinä, joka ilmaistaan ​​melko harvoin verrattuna alhaiseen punasolujen pitoisuuteen.