Geneettinen tutkimus


NAISILLE JA MIHILLE

Geneettiset tekijät laskimotromboosin muodostumisessa Alennus%

Tromboembolia on seurausta erilaisista patologisista prosesseista, joiden seurauksena verisuonit muodostuvat verisuonissa ja estävät veren virtausta. Tämä on yleisin ja haitallisin perinnöllinen trombofilia (lisääntynyt taipumus tromboosiin). Se johtaa valtimo- ja laskimotromboosiin, jotka aiheuttavat sydäninfarktin, sepelvaltimotaudin, aivohalvauksen, keuhkoembolian jne..

Testit geneettisen taipumuksen löytämiseksi tromboosiin:

  • F2 (hyytymistekijä II) (tyhjät tutkimuskoodit: GN0122; GN0123)
  • F5 Leiden-tekijä (hyytymistekijä V) (GN0124-tutkimuskoodi)
  • MTHFR (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) (tyhjät tutkimuskoodit: GN0238; GN0239)

Luetut tutkimukset voidaan tehdä sekä yksittäin että kattavaksi. Useiden geneettisten tekijöiden samanaikainen esiintyminen lisää tromboosin riskiä.

Näiden geenien tutkimus on suoritettava:

  • havaita taipumus tromboosiin,
  • sydän- ja verisuonisairauksien alttiuden tunnistamiseksi,
  • tromboembolian läsnäollessa sukulaisilla,
  • ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä yli 30-vuotiaille miehille ja naisille,
  • tupakoivat ihmiset,
  • pitkien lentojen aikana,
  • istuvia ihmisiä.

NAISILLE

Raskauden patologian geneettiset tekijät

Geneettinen taipumus trombofiliaan liittyy lisääntyneeseen raskauskomplikaatioiden (tavallinen keskenmeno, istukan vajaatoiminta, sikiön kasvun hidastuminen, myöhäinen toksikoosi) riskiin..

Testit varhaisen keskenmenon ja raskauskomplikaatioiden todennäköisyyden määrittämiseksi:

  • MTHFR (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) (tyhjät tutkimuskoodit: GN0238; GN0239)
  • F5 Leiden-tekijä (hyytymistekijä V) (GN0124-tutkimuskoodi)
  • F2 (hyytymistekijä II) (tyhjät tutkimuskoodit: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (tutkimuskoodi GN0292-muodolle) (4G-polymorfismia esiintyy 82%: lla keskenmenon saaneista naisista)
  • F XIII hyytymistekijä XIII (tutkimuskoodi GN0121: lle) (Val34Leu-polymorfismia esiintyy 51%: lla keskenmenon saaneista naisista)
  • CYP17 (opintokoodi lomakkeelle GN0090)

Luetut tutkimukset voidaan tehdä joko yksittäin tai kattavasti.

Geneettinen testaus ennen raskautta mahdollistaa:

  • tunnistaa naisen taipumus trombofiliaan raskauden aikana,
  • määrätä tehokasta hoitoa,
  • välttää komplikaatioita raskauden aikana, mukaan lukien hedelmättömyys ja sikiön kuolema,
  • estää veritulppien muodostumista naisella synnytyksen jälkeen ja sitä seuraavina elämänvuosina,
  • estää tromboottisia komplikaatioita vastasyntyneellä.

Trombofilian geneettisen taipumuksen tutkimus on tarkoitettu naisille seuraavissa tapauksissa:

  • ennen suun kautta otettavien hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden määräämistä,
  • ennen hormonikorvaushoidon nimittämistä,
  • kahden tai useamman varhaisen abortin historia,
  • aiemmat vakava raskauskomplikaatiot (preeklampsia, sikiön kasvun hidastuminen, sikiön kuolema),
  • sukulaisten läsnäolo, joilla on alle 50-vuotiaita tromboosia (sydäninfarkti, keuhkoembolia, alaraajojen syvän laskimotromboosin jne.),
  • useita epäonnistuneita IVF-yrityksiä,
  • kohonneet antifosfolipidivasta-aineiden ja / tai homosysteiinitasot,
  • ennen gynekologisia leikkauksia.

Nyt Hemotestin laboratorioosastolla osoitteessa: Lyubertsy, Oktyabrsky Prospekt, 183 (tilauksesta), voit hankkia geneetikon konsulttin. Vastaanottoa suorittavat pätevät geneetikot, joilla on laaja kokemus. Sisäänpääsyn kustannukset, samoin kuin asiantuntijoiden työaikataulut ja ohjeet laboratorioosastolle voidaan selvittää LO-sivulla tai soittamalla yhteyskeskukseen: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (ympäri vuorokauden)..

Geenit tietävät kaiken!

  • 8 495 532 13 13 - keskustoimisto
  • 8 800 550 13 13 - ilmainen puhelu

Trombofilia - mikä tämä sairaus on??

Veren hyytymiskyky on kehon luonnollinen puolustusmekanismi. Kun verisuonen seinät ovat vaurioituneet, lähimmät verihiutaleet muuttavat muotoaan tasaisesta pallomaiseksi, kiinnittyvät toisiinsa ja tukkivat vaurion. Tällainen verihiutaleiden tulppa ei anna verenvuodon kehittyä ja estää haitallisten aineiden pääsyn verisuoniin. Veren hyytymä on suorittanut tehtävänsä ja liukenee. Näiden prosessien yhdistelmää kutsutaan hemostaasiksi - ihmiskehojärjestelmäksi, joka vastaa veren nestemäisen tilan ylläpidosta, verenvuotojen estämisestä ja pysäyttämisestä sekä verihyytymien liuottamisesta..

Trombofilia on hemostaattisen järjestelmän rikkomus, mikä lisää tromboosin todennäköisyyttä. Tauti, jolle on tunnusomaista veritulppien muodostuminen verisuoniin, ts. Verihyytymät. Trombofilia ei aina johda tromboosiin, mutta lisää merkittävästi sen esiintymisriskiä. Tämä ei ole sairaus, mutta patologinen tila, joka johtaa sairauteen.

Trombofilian oireet

Tärkeää: Jos sinulla on seuraavia oireita, sinun on ehdottomasti tehtävä tapaaminen asiantuntijan kanssa. Tromboosi voi johtaa vakaviin seurauksiin, jopa kuolemaan. Itsehoito tässä tapauksessa on ehdottoman vasta-aiheista.

Olemme jo selvittäneet, että trombofiliaa ei voida pitää sairaana sanan täydessä merkityksessä. Tämä tila voi johtaa sairauteen, mutta se ei ole. ICD-10: n kansainvälisen tilastollisen luokituksen mukaan trombofilia sisältyy ryhmään "Muut hyytymishäiriöt" koodilla D68.

Itse patologia on oireeton, useimmiten potilailla ei havaita trombofilian oireita. Mahdollisiin oireisiin, kuten turvotusta ja jalkojen kipua, ihon syanoosia, hengenahdistusta, rintakipua ja epäsäännöllistä sykettä, ei liity trombofiliaan, vaan erilaisten etymologioiden tromboosiin. Näiden tromboosien esiintyminen on kuitenkin seurausta trombofiliasta.

Trombofilian diagnoosi

Oireiden puuttuessa trombofiliaa ei diagnosoida lääkärin tutkiessa. Mutta kun esiintyy tromboosia ja epäillään kehon lisääntynyttä taipumusta muodostaa niitä, lääkäri määrää sarjan tutkimuksia trombofilian tunnistamiseksi ja sen esiintymisen syyn selvittämiseksi. Kaikentyyppiset diagnostiikkatoimenpiteet trombofilian havaitsemiseksi voidaan jakaa kahteen luokkaan: laitteisto ja laboratorio.

Laitteisto tekniikoita ovat:

  • Phlebography. Laskimojärjestelmän röntgenkuvaus varjoaineen tuomalla vereen. Auttaa tunnistamaan verihyytymiä, tulehduksen merkkejä, kasvaimia.
  • Dopplerin ultraääni. Ei-invasiivinen verenvirtaustesti, jonka avulla voit arvioida veren virtauksen nopeutta laskimoiden eri osissa.
  • Ultraääni angiografia. Tämä on ultraäänikompleksi, joka antaa kolmiulotteisen kuvan kaikista ihmisen verisuonista.
  • Laskettu ja magneettikuvaus. Nämä ovat nykyaikaisimman laitteistodiagnostiikan tarkimmat menetelmät, joiden avulla voit luoda kolmiulotteisen verisuonen mallin..

Mitä testejä tehdään trombofilian suhteen?

Laboratoriotutkimusmenetelmät ovat perustana sekä potilaan trombofilian esiintymisen että syiden diagnosoinnissa. Jos lääkäri epäilee trombofiliaa, määrätään yksi seuraavista testeistä:

  • Yleinen verianalyysi. Tämä standarditutkimus auttaa tunnistamaan lisääntyneen määrän punasoluja ja verihiutaleita ja arvioimaan punasolujen suhdetta kokonaisveren tilavuuteen..
  • D-dimeeri. Tämä on maksassa syntetisoidun fibriinin hajoamistuote. Sen pitoisuus osoittaa verihyytymien muodostumisen ja tuhoutumisen aktiivisuutta.
  • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Koagulaatioprosessin simulointi. Näyttää sisäisen hyytymisen tehokkuuden.
  • Protrombiiniaika (PTV). Ulkoisen hyytymispolun indikaattori. Tyypillisesti APTT ja PTV määrätään yhdessä.
  • Antitrombiini III. Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti. Sen alhainen määrä osoittaa mahdollista trombofiliaa..
  • Fibrinogeeni. Tämä proteiini, liuotettuna veriplasmaan, osallistuu hyytymisprosessiin. Korkea pitoisuus on yksi trombofilian merkkejä..
  • Homokysteiini. Aminohappo, joka syntetisoidaan metioniinista, toisesta aminohaposta, joka tulee ihmiskehoon yhdessä eläintuotteiden kanssa: liha, maito, munat. Korkea taso tarkoittaa lisääntynyttä tromboosia.
  • Lupuksen antikoagulantti. Yleensä osoittaa autoimmuunisairauksien esiintymisen. Sen esiintyminen osoittaa myös lisääntynyttä veritulppariskiä..
  • Antifosfolipidivasta-aineet. Ne johtavat solukalvojen elementtien tuhoutumiseen. Niiden ylimäärä on osoitus antifosfolipidioireyhtymästä, mikä lisää tromboosin todennäköisyyttä.
  • Geneettinen tutkimus. Tunnista geenimuutokset, osoita trombofilian syy sen perinnöllisellä luonteella.

trombofiliatestejä. minkälainen?

Tytöt, kaksi viikkoa sitten, siivottivat ST: tä 6-7 viikon ajan, selvisivät vasta klo 9 ((... raskaus oli erittäin tervetullut ja suunniteltu, yritimme tarkalleen 6 kuukautta... mutta valitettavasti ilomme ei kestänyt kauan.

Tiedän, että usein ST: n syy on trombofilia, minulla on geneettiset riskit, he luovuttivat geenin. 8 geenin - 6 normaalin, 2 - potalogian, sydän- ja verisuonitautien analyysi... mutta samalla kaikki d-dimeerit, proteiini C -aktiivisuus, yksityiskohtainen hemostasiogrammi olivat normaaleja (läpäissyt 5 viikkoa)... lääkäri selitti minulle, että riskejä oli on, mutta tauti itsessään ei ole... vain ehkä jotain ilmaantuu iän myötä.

kuka kohtasi tämän? Mitkä testit on läpäistävä selvittääkseen, onko trombofilia tai ei? ja tarkista veren tiheys? Ehkä on joku Kazanista, neuvo, missä on parempi ohittaa?

Pitääkö minun tehdä analyysi trombofilian suhteen?

Liittyvät ja suositellut kysymykset

13 vastausta

Sivustohaku

Mitä minun pitäisi tehdä, jos minulla on samanlainen, mutta erilainen kysymys?

Jos et löytänyt tarvitsemiasi tietoja vastauksista tähän kysymykseen tai jos ongelmasi eroaa hiukan esitetystä, yritä kysyä lääkäriltä lisäkysymys samalla sivulla, jos hän on pääkysymyksen aiheena. Voit myös kysyä uuden kysymyksen, ja hetken kuluttua lääkärimme vastaavat siihen. Se on ilmainen. Voit myös etsiä osuvia tietoja vastaavista aiheista tällä sivulla tai sivuston hakusivulta. Olemme erittäin kiitollisia, jos suosittelet meitä ystävillesi sosiaalisissa verkostoissa.

Lääketieteellinen portaali 03online.com tarjoaa lääketieteellisiä neuvoja kirjeenvaihdossa sivustossa olevien lääkäreiden kanssa. Täältä saat vastauksia oman alan ammattilaisilta. Tällä hetkellä sivusto tarjoaa neuvoja 50 alueella: allergologi, anestesiologi, elvyttäjä, venereologi, gastroenterologi, hematologi, geneetikko, gynekologi, homeopaatti, dermatologi, lasten gynekologi, lasten neurologi, lasten urologi, lasten kirurgit, lasten kirurgit, lasten kirurgit, lasten kirurgit,, tartuntataudin asiantuntija, kardiologi, kosmetologi, puheterapeutti, ENT-asiantuntija, mammologi, lääketieteellinen lakimies, narkologi, neurologi, neurokirurgit, nefrologi, ravitsemusterapeutti, onkologi, onkologi, ortopedinen traumakirurgi, silmälääkäri, lastenlääkäri, plastiikkakirurgi, psykologi, proktologi, prokuraattori,, radiologi, andrologi, hammaslääkäri, trikologi, urologi, apteekki, fytoterapeutti, flebologi, kirurgi, endokrinologi.

Vastaamme 96,63% kysymyksiin..

Geneettinen trombofilia: transkriptioanalyysi

Geneettinen trombofilia on krooninen tila, jossa on lisääntynyt taipumus verihyytymien muodostumiseen. Patologia viittaa geneettiseen mutaatioon. Se voi muodostua spontaanisti kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa, on peritty. Seuraavaksi tutkimme yksityiskohtaisemmin, mikä on geneettinen trombofilia, suoritetut testit ja niiden tulkinta.

Mikä on geneettinen trombofilia

Monet sekoittavat tromboosin ja trombofilian. Ensimmäinen sairaus on saatu, ja toinen on usein perinnöllinen.

Se voi olla krooninen, mutta ei aina johtaa tromboosiin. Patologian aikana verisuonitukosten muodostumisen riski kasvaa. Ymmärtääksesi, että tämä on perinnöllinen tyyppi patologiasta seuraavilla merkeillä:

  • tromboosi jopa 30 vuotta;
  • posttromboottiset komplikaatiot;
  • keuhkovaltimon tai mesenterian tukkeuma.

Kun nämä oireet ilmenevät, suoritetaan verikoe geneettisen trombofilian ja muiden tutkimusten tekemistä varten.

Patologian vaara on, että se voi johtaa veritulppien muodostumiseen. Tämä provosoi sydäninfarktin, keuhkoinfarktin tai jopa kuoleman..

Sille on ominaista pitkä hoito, äkilliset komplikaatiot verisuonitukoksen muodossa. Sairauden aikana verihyytymä voi kiinnittyä verisuonen seinämään ja provosoida tulehduksen (flebotromboosi) tai tukkia sen.

Syyt

Geenit eivät ole vakioita, ne muuttuvat eri taajuuksilla. Tämän vuoksi ilmestyy uusia merkkejä: hyödyllisiä ja haitallisia. Trombofilia on jälkimmäisten joukossa.

Sellaisia ​​tekijöitä, jotka voivat provosoida:

  • tekniset katastrofit;
  • huono ekologisuus;
  • GMO: ien, elintarvikelisäaineiden ja lääkkeiden käyttö;
  • ei ajoissa pyydetty lääketieteellistä apua;
  • säteily säteily.

On mahdotonta ennustaa, mikä geeni muuttuu eri tekijöiden vaikutuksesta. Tämä on satunnainen prosessi..

Kaikki lajit ovat luonteeltaan perinnöllisiä, ne jaetaan keskenään patologian ominaispiirteiden perusteella.

Seuraavat tekijät erotellaan:

  1. Geneettinen taipumus. Tässä tapauksessa perinnöllinen tekijä voi vaikuttaa tromboosin muodostumiseen..
  2. Ensisijainen ydin. Tämä tekijä johtuu genomisista mutaatioista. Se muodostuu yleensä raskauden varhaisessa vaiheessa ja on periytyvä..
  3. Perinnöllinen tekijä. Tämä tila ilmenee genomirakenteiden rikkomusten ja spontaanin mutaation seurauksena. Se kehittyy sikiön kehityksen aikana, ja sen jatkoennuste riippuu täysin geenimuodon asteesta..

Se ilmentää tällaista rikkomusta eri tavoin. Trombofilian riskianalyysi voi auttaa sinua määrittämään terveyshaittasi..

oireet

Trombofilia on useimmiten oireeton. Potilas ei ehkä epäile olemassa olevaa sairautta.

Joissakin tapauksissa se voi ilmetä syvän laskimotromboosin voimakkaana muodostumisena. Tätä tautia ilmaisee vakava jalkojen turvotus ja kipu..

Iho muuttuu siniseksi, keuhkoemboliaa havaitaan..

diagnostiikka

Diagnoosi vaatii laboratoriotutkimuksia. Vietä ne niissä tapauksissa, jos:

  • sukulaisilla on tämä sairaus;
  • tarvitaan tarvetta leikkaukseen, joka voi provosoida tromboosin;
  • syvälaskimotukos muodostunut nuorena;
  • tromboflebiitti terveissä pintalaskimoissa.

Ja myös sikiön menetyksessä yli 20 viikon ajan.

Trombofilian geenianalyysin tekemiseksi ei ole erityisiä ohjeita. Veri otetaan aamulla tyhjään vatsaan. Lapsilla alkalinen epiteeli otetaan analyysiä varten. Aiemmin vauvan suu huuhdellaan keitetyllä vedellä. Materiaali kerätään vanupuikolla, joten kipua ei voida sulkea pois.

Verikokeen ominaisuudet

Verikoe perinnöllisen trombofilian suhteen on erityinen ja erittäin perusteellinen. Sairauden diagnosoimiseksi tarkasti tarvitaan polymeraasiketjureaktiotestit.

Niiden aikana tutkitaan veren hyytymisen erityisiä indikaattoreita, siinä olemassa olevia prosesseja geenitasolla..

Tämän tutkimuksen aikana:

  • määritetty leiden-mutaation avulla,
  • protromboottinen mutaatio tarkistetaan;
  • havaitaan MTHFR-geenin ja joidenkin plasminogeenien mutaatio.

Trombofiliageenin analyysillä pyritään tunnistamaan mutaatioprosessien esiintyminen tai puuttuminen veressä.

Betonianalyysityypit

Kaikki analyysit voidaan jakaa kahteen osaan. Aluksi suoritetaan yleinen verikoe. Se osoittaa punasolujen ja verihiutaleiden tasoa. Heidän ripustettu keskittymisensä on indikaattori tutkimuksen toiselle osalle. Nämä ovat erityisiä testejä, jotka auttavat selvittämään patologian..

Nämä sisältävät:

  1. Coagulogram. Veri otetaan tässä tapauksessa laskimoon. Tämän tutkimuksen aikana tutkitaan sen hyytyvyyttä..
  2. APTT. Verinäytteet tulevat myös laskimosta. Tutkimus suoritetaan laboratoriossa. Se luo olosuhteet, jotka auttavat määrittämään hyytymän muodostumisajan.
  3. Tarjousaika. Tässä tapauksessa veren hyytymisnopeus tarkistetaan ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta..
  4. Protrombiini-indeksi.
  5. D-dimeeri. Tämä on proteiini, joka osallistuu verihyytymien muodostumiseen. Se muodostuu fibriinin hajoamisen kautta..

Nämä ovat tärkeimmät analyysit, joiden avulla voit ymmärtää mitä seuraavaksi tehdä ja tarvitaanko lisätutkimuksia..

Lopullinen diagnoosi sallii trombofilian spesifiset markkerit.

Tulosten salaaminen

Kirurgit, terapeutit ja flebologit määräävät nämä analyysit, mutta hematologi osallistuu niiden tulkintaan. Hän osaa myös määrittää taudin vakavuuden ja määrätä tarvittavan hoidon..

Heterotsygoottinen tekijä V Leiden

Jos analyysi osoitti mutaation F5-geenissä, tämä osoittaa veren hyytymisen rikkomista. Se on plasmaproteiini, joka säätelee hyytymän muodostumista. Trombofilian kehitykseen vaikuttavat muutokset F2- ja F5-geeneissä.

Mutaation aikana guaniini korvataan adeniinilla. Tämän muutoksen myötä verihyytymien riski kasvaa. Patologinen vaikutus voi ilmetä, vaikka vaurioituneesta geenistä on yksi kopio.

Joskus rikkomus ilmenee vasta, kun ei ole vaikuttavia tekijöitä. Tämä on raskaus, suun kautta otettavat ehkäisyvälineet, tupakointi.

Heterotsygoottinen protrombiini G20210A ja niiden mutaatio

F2-geeni on trombiinin edeltäjä, joka osallistuu veren hyytymiseen. Se syntetisoituu maksassa ja kiertää koko kehossa veressä. K-vitamiinin puuttuessa sen taso laskee. Tämä voi johtaa verenvuotoon. Mutaation aikana myös guaniini adeniiniksi korvataan. Alleel A -kantajat lisäävät verihyytymien riskiä.

Proteiinin S puute

Se syntetisoituu maksassa. K-vitamiini on riippuvainen, ja sen puute on perinnöllinen..

Proteiini C -puute

Tämä proteiini syntetisoituu myös maksassa, aktivoituu trombiinilla ollessaan vuorovaikutuksessa proteiinin S kanssa. Yhdessä ne säätelevät veren hyytymistä..

Mikä on vaarallista raskauden aikana

Trombofiiliset mutaatiot ovat patologioita, jotka voivat vaikuttaa raskauden kehitykseen. Tromboosin suuren todennäköisyyden ohella ne voivat johtaa keskenmenoon, viivästykseen sen kohdunsisäisestä kehityksestä.

Keskenmenon syy on tässä tapauksessa istukan repeytyminen, joka johtuu verenkiertoelimen ongelmista. Raskauden päättyminen tapahtuu sekä jonkin aikaa hedelmöityksen jälkeen, että hiukan myöhemmin.

Negatiivisesti sikiölle tauti alkaa vaikuttaa 10 viikosta. Tänä aikana mikrotrombi alkaa kiertää istukan suonien läpi. Ne estävät lasta saamasta tarvittavaa happea ja ravintoaineita..

Riittämättömän hoidon puuttuessa raskauden häipyminen on mahdollista. Kun se säilyy alkuperäisessä vaiheessa, toinen raskauskolmannes kulkee ilman komplikaatioita. Mutta jo kolmannesta alkaen on ennenaikaisen synnytyksen riski.

C-proteiinin puutoksen vuoksi sikiö voi kuolla kohtuun tai syntymän jälkeen. Nekroosin ja haavaumien esiintymät vastasyntyneen iholla, aivojen verisuonitukokset ovat yleisiä.

Raskauden aikana esiintyvien vakavien komplikaatioiden vuoksi on tarpeen suorittaa testit ennen raskautta. Tämä auttaa näkemään kaikki mahdolliset riskit..

Älä myöskään itsehoita lääkkeitä. On tarpeen kuulla lääkäriä ajoissa ja noudattaa kaikkia hänen suosituksiaan tulevaisuudessa.

Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijät. Geenien polymorfismien tutkimus: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Palvelun hinta:4900 rub. * Tilaa
Suoritusaika:5 - 12 cd.
  • Premium-luokka (naisille yli 30-vuotiaille) - I 42810 hiero. Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille tunnistamaan kehon eri elinten ja järjestelmien häiriöt, jotka ovat pääasiassa tyypillisiä tälle iälle. Tilata
Tilata Kompleksi on halvempaaIlmoitettu ajanjakso ei sisällä biomateriaalin ottamispäivää

Ainakin 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

Tutkimusmenetelmä: Vastaavan geneettisen lokuksen nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla käyttämällä Qiagenin (Saksa) reagensseja ja laitteita.

Geenien polymorfismien tutkimus:

  • F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden-mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogeeni A), rs1800790
  • SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavat geenipolymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen suonissa, samoin kuin aivo-, suoliliepeen, maksa- ja portaalisissa suonissa. Useiden trombofiilisiin tiloihin alttiiden geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä. Esimerkiksi samanaikainen riskialleelien tunnistaminen F2- ja F5-geeneissä potilaalla lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja heidän yksilöllinen määritys vain 2 kertaa.

Tieto, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt tromboosin geneettinen riski, vaikuttaa merkittävästi:

  • leikkauksen jälkeisen valmistelun ja hoidon jälkeen
  • raskauden ja synnytyksen valmistelusta ja hoidosta;
  • tromboosien yksilöllisen ehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden nimittämisestä.

On tarpeen muistaa lisätekijät, jotka lisäävät trombofilian riskiä:

  • korkea verenpaine;
  • skleroottiset muutokset verisuonissa;
  • korkea kolesteroli;
  • huonot tottumukset (alkoholin väärinkäyttö, tupakointi jne.);
  • vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilytauti, sisäelinten sairaudet, erityisesti maksa).

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa polymorfiset mutaatiot geeneissä, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri osat ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin todennäköisyyttä.

Vastaavan geneettisen lokuksen nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoimalla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenilta (Saksa).

  • tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
  • genotyypin tarkkuus;
  • mutaatioanalyysi riittää suorittamaan yhden kerran elämässä.

TUTKIMUKSEN INDIKAATIT:

  • Laskimotromboosin riskin määrittäminen ennen oireita;
  • Toistuvat laskimotromboembolian tapaukset;
  • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso alle 50-vuotiaita;
  • Ensimmäinen laskimoiden tromboembolian jakso ilman ympäristölle aiheutuvien riskitekijöiden olemassaoloa missä tahansa iässä;
  • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatomiset paikallisuudet (aivo-, suoliliepeen-, maksa-, portaalisuolat jne.);
  • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso kaikissa ikäryhmissä, joilla on ensimmäisen sukupolven sukulaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisaret, veljet), joilla on tromboosi jopa 50 vuotta;
  • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
  • Selittämätön kohdunsisäinen sikiön kuolema raskauden toisella tai kolmannella kolmanneksella, istukan rakenteen ja toiminnan rikkomukset, syntymäpatologia, sikiön kasvun hidastuminen;
  • Ensimmäinen jakso laskimotromboemboliaa käytettäessä hormonikorvaushoitoa;
  • Sepelvaltimo sydänsairaus, valtimohypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
  • Antifosfolipidioireyhtymä.

Tulosten tulkinta:

Kullekin polymorfismille vastauslomake sarakkeessa "Tulos" osoittaa sen alleelisen tilan: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

Esimerkki tutkimuksen tuloksesta. Plasman hyytymistekijöitä koodaavat geenipolymorfismit

ParametriTulos
Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963GA
Polymorfismi F5-geenissä (Leiden-mutaatio, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046Gg
Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Kommentti laboratoriosta. Samalla polymorfismilla, joka on riskitekijä yhdelle sairaudelle / tilalle, voi olla suojaava vaikutus muihin sairauksiin. Tulosten tulkitsemiseksi tarvitaan asiantuntijan kuuleminen.
Laboratorion huomautus. Tämän tutkimuksen vertailuarvoja ei ole..
  • Jos jollakin sukulaisellasi on 1 tai 2 sukulaista linjaa (1 sukulainen: äiti, isä; 2 sukulaissuhdetta: sisaret, veljet, isovanhemmat), tromboottisiin olosuhteisiin altistavat geneettiset tekijät on tunnistettu, osoita nämä tiedot.
  • Geneettisen taipumuksen tunnistaminen määrittelee vain lisääntyneen taudin kehittymisriskin eikä sen pakollista kehittymistä. Tällaisille potilaille osoitetaan lääkärinhoito ja ensisijainen ehkäisy.
  • Kun havaitaan veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismeja, suositellaan säännöllistä laboratoriotutkimusta ohjelmien 300006 hemostaasijärjestelmä (seulonta) ja muiden laboratoriotutkimusten mukaisesti..
  • Geneetikko antaa tarvittaessa tutkimusten tulosten perusteella raportin (palvelukoodi 181014).
  • Genetiikkaraportti koskee vain CMD-laboratoriossa suoritettuja palveluita.
  • Geneetikko kuvaa tuloksen 10 työpäivän kuluessa geenitutkimuksen valmiudesta.
  • Geneettisen lääkärin johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, tiettyjen tilojen kehittymiseen liittyvistä mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, patologisten tilojen kehittymisen yksilöllisistä riskeistä sekä suosituksista ehkäisemiseksi, diagnoosiksi ja mahdollisiksi lähestymistavoiksi potilaan hoidossa (kuullen hoitavan lääkärin kanssa)..

Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin ja hoidon nimittämisen 21. marraskuuta 2011 annetun liittovaltion lain nro 323-ФЗ "Venäjän federaation kansalaisten terveyden suojelemisen perusteista" mukaisesti olisi annettava vastaavan erikoistumisen lääkärin..

"[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "raja"] => NULL ["bmats"] => taulukko (1) < [0]=>ryhmä (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["oma_bmat"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => ryhmä (1) < [0]=>ryhmä (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["nimi"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (naisille yli 30-vuotiaille) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "42810" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "

Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on tarkoitettu yli 30-vuotiaille naisille erilaisissa kehon elimissä ja järjestelmissä esiintyvien häiriöiden tunnistamiseksi: lähinnä tälle ikäryhmälle ominaiset: yleinen verikoe, tulehduksen biokemialliset merkit, maksan toiminnan diagnoosi, sydän- ja verisuonitaudit järjestelmät, munuaiset, kilpirauhanen, vatsa, haima, suolet, tyypin 2 diabetes mellitus, ateroskleroosin kehittymisen riski, sukupuolihormonien tutkimus, erilaisten vitamiinien tilan arviointi, immuunijärjestelmän tilan arviointi allergisten sairauksien, loistaudit, tuumorimarkerit; geneettinen taipumus raskauden komplikaatioihin, tromboosiin, rinta- ja munasarjasyöpään.

Indikaatiot tutkimusta varten:

  • yli 30-vuotiaiden naisten laajennettu ennaltaehkäisevä tutkimus.

Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin ja hoidon nimittämisen 21. marraskuuta 2011 annetun liittovaltion lain nro 323-ФЗ "Venäjän federaation kansalaisten terveyden suojelemisen perusteista" mukaisesti olisi annettava vastaavan erikoistumisen lääkärin..

"[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>

Biomateriaalit ja käytettävissä olevat sieppaustavat:
TyyppiToimistossa
Veri EDTA: lla
Tutkimuksen valmistelu:

Ainakin 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

Tutkimusmenetelmä: Vastaavan geneettisen lokuksen nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla käyttämällä Qiagenin (Saksa) reagensseja ja laitteita.

Geenien polymorfismien tutkimus:

  • F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden-mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogeeni A), rs1800790
  • SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavat geenipolymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen suonissa, samoin kuin aivo-, suoliliepeen, maksa- ja portaalisissa suonissa. Useiden trombofiilisiin tiloihin alttiiden geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä. Esimerkiksi samanaikainen riskialleelien tunnistaminen F2- ja F5-geeneissä potilaalla lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja heidän yksilöllinen määritys vain 2 kertaa.

Tieto, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt tromboosin geneettinen riski, vaikuttaa merkittävästi:

  • leikkauksen jälkeisen valmistelun ja hoidon jälkeen
  • raskauden ja synnytyksen valmistelusta ja hoidosta;
  • tromboosien yksilöllisen ehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden nimittämisestä.

On tarpeen muistaa lisätekijät, jotka lisäävät trombofilian riskiä:

  • korkea verenpaine;
  • skleroottiset muutokset verisuonissa;
  • korkea kolesteroli;
  • huonot tottumukset (alkoholin väärinkäyttö, tupakointi jne.);
  • vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilytauti, sisäelinten sairaudet, erityisesti maksa).

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa polymorfiset mutaatiot geeneissä, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri osat ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin todennäköisyyttä.

Vastaavan geneettisen lokuksen nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoimalla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenilta (Saksa).

  • tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
  • genotyypin tarkkuus;
  • mutaatioanalyysi riittää suorittamaan yhden kerran elämässä.

TUTKIMUKSEN INDIKAATIT:

  • Laskimotromboosin riskin määrittäminen ennen oireita;
  • Toistuvat laskimotromboembolian tapaukset;
  • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso alle 50-vuotiaita;
  • Ensimmäinen laskimoiden tromboembolian jakso ilman ympäristölle aiheutuvien riskitekijöiden olemassaoloa missä tahansa iässä;
  • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatomiset paikallisuudet (aivo-, suoliliepeen-, maksa-, portaalisuolat jne.);
  • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso kaikissa ikäryhmissä, joilla on ensimmäisen sukupolven sukulaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisaret, veljet), joilla on tromboosi jopa 50 vuotta;
  • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
  • Selittämätön kohdunsisäinen sikiön kuolema raskauden toisella tai kolmannella kolmanneksella, istukan rakenteen ja toiminnan rikkomukset, syntymäpatologia, sikiön kasvun hidastuminen;
  • Ensimmäinen jakso laskimotromboemboliaa käytettäessä hormonikorvaushoitoa;
  • Sepelvaltimo sydänsairaus, valtimohypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
  • Antifosfolipidioireyhtymä.

Tulosten tulkinta:

Kullekin polymorfismille vastauslomake sarakkeessa "Tulos" osoittaa sen alleelisen tilan: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

Esimerkki tutkimuksen tuloksesta. Plasman hyytymistekijöitä koodaavat geenipolymorfismit

ParametriTulos
Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963GA
Polymorfismi F5-geenissä (Leiden-mutaatio, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046Gg
Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Kommentti laboratoriosta. Samalla polymorfismilla, joka on riskitekijä yhdelle sairaudelle / tilalle, voi olla suojaava vaikutus muihin sairauksiin. Tulosten tulkitsemiseksi tarvitaan asiantuntijan kuuleminen.
Laboratorion huomautus. Tämän tutkimuksen vertailuarvoja ei ole..
  • Jos jollakin sukulaisellasi on 1 tai 2 sukulaista linjaa (1 sukulainen: äiti, isä; 2 sukulaissuhdetta: sisaret, veljet, isovanhemmat), tromboottisiin olosuhteisiin altistavat geneettiset tekijät on tunnistettu, osoita nämä tiedot.
  • Geneettisen taipumuksen tunnistaminen määrittelee vain lisääntyneen taudin kehittymisriskin eikä sen pakollista kehittymistä. Tällaisille potilaille osoitetaan lääkärinhoito ja ensisijainen ehkäisy.
  • Kun havaitaan veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismeja, suositellaan säännöllistä laboratoriotutkimusta ohjelmien 300006 hemostaasijärjestelmä (seulonta) ja muiden laboratoriotutkimusten mukaisesti..
  • Geneetikko antaa tarvittaessa tutkimusten tulosten perusteella raportin (palvelukoodi 181014).
  • Genetiikkaraportti koskee vain CMD-laboratoriossa suoritettuja palveluita.
  • Geneetikko kuvaa tuloksen 10 työpäivän kuluessa geenitutkimuksen valmiudesta.
  • Geneettisen lääkärin johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, tiettyjen tilojen kehittymiseen liittyvistä mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, patologisten tilojen kehittymisen yksilöllisistä riskeistä sekä suosituksista ehkäisemiseksi, diagnoosiksi ja mahdollisiksi lähestymistavoiksi potilaan hoidossa (kuullen hoitavan lääkärin kanssa)..

Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin ja hoidon nimittämisen 21. marraskuuta 2011 annetun liittovaltion lain nro 323-ФЗ "Venäjän federaation kansalaisten terveyden suojelemisen perusteista" mukaisesti olisi annettava vastaavan erikoistumisen lääkärin..

Jatkamalla sivustomme käyttöä suostut evästeiden ja käyttäjän tietojen (sijaintitiedot; käyttöjärjestelmän tyyppi ja versio; selaimen tyyppi ja versio; selaimen tyyppi ja versio; laitteen tyyppi ja näytön tarkkuus; lähde, josta käyttäjä tuli sivustoon; mistä sivustosta tai jonka kautta) käsittelyyn mainonta; käyttöjärjestelmän ja selaimen kieli; sivu, jolla käyttäjä napsauttaa ja mitä painikkeita; IP-osoite) sivuston käyttämiseksi, uudelleenkohdistamiseksi ja tilastollisen tutkimuksen ja arvostelujen suorittamiseksi. Jos et halua tietojen käsittelyä, poistu sivustosta.

Tekijänoikeudet FBUN: n kuluttajansuojaten ja ihmisten hyvinvoinnin valvontayksikön epidemiologian tutkimuskeskus, 1998 - 2020

Pääkonttori: 111123, Venäjä, Moskova, ul. Novogireevskaya, d.3a, metro "valtatie-harrastajat", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Jatkamalla sivustomme käyttöä suostut evästeiden ja käyttäjän tietojen (sijaintitiedot; käyttöjärjestelmän tyyppi ja versio; selaimen tyyppi ja versio; selaimen tyyppi ja versio; laitteen tyyppi ja näytön tarkkuus; lähde, josta käyttäjä tuli sivustoon; mistä sivustosta tai jonka kautta) käsittelyyn mainonta; käyttöjärjestelmän ja selaimen kieli; sivu, jolla käyttäjä napsauttaa ja mitä painikkeita; IP-osoite) sivuston käyttämiseksi, uudelleenkohdistamiseksi ja tilastollisen tutkimuksen ja arvostelujen suorittamiseksi. Jos et halua tietojen käsittelyä, poistu sivustosta.

Geneettinen trombofiliatesti

Trombofilia on geneettisesti määritetty, lisääntynyt veren kyky muodostaa patologisia hyytymiä verisuonissa tai sydämen ontelossa. Sitä kutsutaan sairaudeksi, jolla on ”myöhäinen ilmenemismuoto”: se voi esiintyä aikuisina, raskauden aikana ja aiheuttaa hätätilanteita, kuten tromboembolian, sikiön kuoleman, sydänkohtauksen tai aivohalvauksen..

Geenien trombofiilisen polymorfismin kuljettamista koskeva tutkimus voidaan tehdä Naisten lääkärikeskuksessa Zemlyanoy Valissa. Tätä varten sinun on otettava yleinen verikoe, D-dimeri, APTT, antitrombiini III, fibrinogeeni - nämä ovat pakollisia testejä, joiden avulla voit tarkkaan havaita patologian.

Diagnoosin toisessa vaiheessa tauti erotellaan ja konkretisoidaan käyttämällä erityisiä analyysejä:

  1. Lupus-antikoagulantti (VA).
  2. Antifosfolipidivasta-aineet (AFL).
  3. Tarkistetaan 8 geeniä mutaatioiden ja polymorfismin suhteen, mukaan lukien tekijä II tai F2 (protrombiini), tekijä V (Leiden), tekijä I tai F1 (fibrinogeeni).

Kaikki nämä tutkimukset lisäävät trombofilian geneettisen passin..

Trombofilian seulonnan kustannukset *

  • 4 000 R Hemostasiologin alkuperäinen kuuleminen
  • 3 000 Р Toistuva kuuleminen hemostasiologin kanssa
  • 1 000 Р 1 300 Р Hemostasiogrammi (koagulogrammi)
  • 700 R kliininen verikoe
  • 1 300 RD-dimeeri (kvantitatiivinen)
  • 1 300 R-dimeri (Ceveron)
  • 400 R APTT -testi
  • 1 200 R antitrombiini III
  • 300 R-fibrinogeeni
  • 500 R Lupus antikoagulantti (VA)
  • 1 300 P antifosfolipidivasta-aineet (AFA) IgG
  • 1000 P-analyysi mutaatiolle tekijä V -geenissä (FV Leiden)
  • 1000 P-analyysi mutaatiolle tekijä II -geenissä (protrombiini)
  • 1 000 P JAK2 -geenimutaatiomääritystä
  • 1 000 P -analyysi tekijä II -geenin (protrombiinin) polymorfismille
  • 1 000 P -analyysi tekijän I (fibrinogeeni) geenin polymorfismista
  • 1 000 P -analyysi tekijä XII -geenin (Hageman-tekijä) geenin polymorfismille
  • 1000 P MTHFR-geenin polymorfismimääritys
  • 1000 P-analyysi polymorfismista GpIba-glykoproteiinigeenissä
  • 300 R verinäyte

Hoitokustannusten laskeminen Kaikki hinnat

* Yli 18-vuotiaita potilaita hyväksytään.

Miksi suorittaa perinnöllisen trombofilian analyysi?

Jokaista henkilöä suositellaan suorittamaan geenikartoitus (geenitutkimus) ja sulkemaan pois perinnöllinen taipumus tromboosiin.

Riskitekijät, jotka aktivoivat trombofiliageenit täysin terveellä henkilöllä, ovat:

  • leikkaukset suurten pääalusten alueella - lonkan nivelissä, lantion elimissä;
  • kehon aineenvaihduntahäiriöt - diabetes, liikalihavuus;
  • hormonaalinen terapia - korvaaminen, kun suunnittelet IVF: ää, käytät ehkäisyvälineitä;
  • liikunnan puute - motorisen toiminnan rajoittaminen;
  • raskaus ja synnytyksen jälkeinen aika.

Geneettisen trombofilian analyysi raskauden ja IVF: n suunnittelussa on erityisen tärkeä. Raskaana olevilla naisilla 1., 5. ja 8. hyytymistekijän taso nousee ja antikoagulanttimekanismin aktiivisuus päinvastoin heikkenee. Perinnöllisellä taipumuksella tromboosiin nämä kehon fysiologiset muutokset voivat provosoida tavanomaista keskenmenoa, istukan vajaatoimintaa, istukan hiertymistä, kohdunsisäisen kasvun hidastumista ja muita synnytyskomplikaatioita.

Tietäen potilaan taipumusta laskimotromboosiin, lääkäri voi määrätä antikoagulanttihoitoa, suositella ruokavaliota ja varmistaa, että tuleva geneettistä trombofiliaa saava äiti tarjoaa asianmukaista tukea raskauden aikana.

asiantuntijat

Synnytyslääkäri-gynekologi, hemostasiologist, MD

Kuinka ottaa verikoe trombofilian suhteen

Geneettinen analyysi suoritetaan kerran, sen tulokset ovat voimassa koko ihmisen elämän. Veria perinnöllisen trombofilian testaamiseksi otetaan laskimosta aamulla, ruuan saannista riippumatta.

Testitulosten valmiusehdot - 7-10 päivää.

Video komplikaatioiden estämisestä raskaana olevilla naisilla, joilla on trombofilia

Trombofilia-analyysin salaaminen

Trombofiliassa henkilö saa vanhemmilta 1 normaalin ja 1 muutetun kopion geenistä (heterotsygoottinen mutaatio) tai 2 mutatoitunutta geeniä kerralla. Polymorfismin toinen vaihtoehto on homotsygoottinen, mikä osoittaa suurta tromboosiriskiä.

Trombofilian analyysi sisältää tutkimuksen kahdeksasta geenistä, jotka vastaavat hemostaasin mekanismeista - veren hyytymisjärjestelmästä:

  1. Geeni F13A1 - 13. hyytymistekijän polymorfismi aiheuttaa taipumusta verenvuototautiin, hemartroosiin, tromboosiin.
  2. ITGA2 - muutos integriinigeenissä osoittaa iskeemisen aivohalvauksen ja tromboosin riskin leikkauksen jälkeen.
  3. Gene Serpin1 - tämän DNA-kohdan mutaatio on epäsuotuisa raskaudelle: se provosoi tavanomaista keskenmenoa, haalistumista ja kohdunsisäisen kasvun hidastumista, gestoosia.
  4. F5, Leiden-tekijä - vaikuttaa raskauteen toisen ja kolmannen raskauskolmanneksen aikana, muodostaa taipumuksen alaraajojen valtimoiden ja suonien trombointiin.
  5. FGB - fibrinogeenipolymorfismi viittaa aivohalvauksen, keskenmenon ja sikiön hypoksian riskiin.
  6. ITGB3 - geenimutaatio mahdollistaa tromboembolian, sydäninfarktin ja spontaanin abortin esiintymisen.
  7. F7 - seitsemäs plasmatekijä on vastuussa vastasyntyneiden hemorragisista oireyhtymistä.
  8. F2 - muutos 2 protrombiinigeenissä on epäsuora syy trombemboliaan, aivohalvauksiin, leikkauksen jälkeisiin ja synnytyskomplikaatioihin.

Mistä testata geneettinen trombofilia

Yksityiskohtainen diagnoosi trombofiliasta ja muista hemostaasin geneettisistä mutaatioista suoritetaan MLC: n kokeellisessa laboratoriossa. Meillä voit saada neuvoja geneetikolta, hemostasiologilta ja käydä läpi kaikki tarvittavat tutkimukset raskautta suunniteltaessa.

Verikokeet tehdään käyttämällä elektronisia analysaattoreita ja erityisiä reagensseja, mikä takaa niiden 100-prosenttisen tarkkuuden. Voit selvittää kustannukset ja sopia ajanvarauksen lääketieteellisten naisten keskuksen ylläpitäjältä.

Raskauden trombofiliatesti

Valitettavasti raskauden aikana esiintyy joskus vakavampia: iskeeminen-kohdunkaulan vajaatoiminta, gestoosi ja keskenmenon vaara. Trombofilia kuuluu myös tähän luetteloon. Kuinka sairaus diagnosoidaan? Kuinka valmistautua raskauden aikaisen trombofilian analyysiin? Mihin indikaattoreihin on kiinnitettävä huomiota?

Millainen analyysi

Taudin diagnosoimiseksi raskaana olevalle naiselle on tehtävä tutkimus, jonka aikana veri on luovutettava kahdesti trombofiliatestejä varten.

Aineisto otetaan ensimmäistä kertaa seulonnan aikana, jopa silloin lääkäri voi määrittää patologian sijainnin hyytymisjärjestelmässä, tämä voidaan nähdä jopa yksinkertaisessa analyysissä.

Ja jo toista kertaa suoritetaan erityinen tutkimus, jonka avulla voit määrittää diagnoosin.

Epäspesifinen tutkimus tuo esiin taudin oireet..

  1. Veren tiheys kasvaa.
  2. Verihiutaleiden ja punasolujen pitoisuus on liian korkea.
  3. Plasmassa muotoiltujen komponenttien määrässä on epätasapaino.
  4. Punasolut asettuvat hitaasti.

Jos tällaisia ​​oireita havaitaan, tuleva äiti ohjataan kapealle asiantuntijalle - hematologille, joka määrää trombofiliaanalyysin ja selittää mitä se on.

APTT-parametrit, trombiiniaika, protrombiini-indeksi ja fibrinogeenimäärä otetaan huomioon..

Syyt

Tautia aiheuttavat tekijät.

Antikoagulanttien, proteiini C, väärä synteesi, joka provosoi lisääntynyttä tromboosia.Autoimmuunisairaudet.Hyytymispatologia.Sydän- ja verisuonijärjestelmät.Antitrombiinin puute.Monisolujen kuivuminen.Geenien mutaatio, mitä voi tapahtua, kun vauva on vielä kohdussa ja siten hän saa taudin.Syöpätautien.muutKatetrien pitkäaikainen käyttö.Asuminen ja työskentely epäsuotuisissa ympäristöoloissa.

Oireet eivät välttämättä ilmesty pitkään aikaan, ja siksi on vaikea parantaa vakavaa, johon patologia menee. Raskaana olevilla naisilla merkit ovat kirkkaampia, koska kun verenkierron kolmas kierros ilmestyy, kuorma kasvaa voimakkaasti eikä keho pysty selviytymään.

Monet naiset näkevät tilan raskauden seurauksena, vaikka tämä on suuri vaara. Siksi epäilyttävillä oireilla on tarpeen suorittaa analyysi perinnöllisen trombofilian ja patologian geneettisen tyypin suhteen.

Patologia on jaettu:

  • primaarinen - geneettinen ja oireet ilmestyvät lapsuudesta;
  • toissijainen - hankittu elämän aikana, useammin potilas oppii siitä tutkimuksen jälkeen.

hematogeenisetverisuoni-
Se tapahtuu hyytymisjärjestelmän rikkomusten takia. Suuri sydänkohtauksen ja iskemian riski.Verisuonitautien takia.Heikentyneen verenvirtauksen vuoksi.

Missä tapauksissa tarvitaan

Kukaan hematologi ei suorita hoitoa ilman tämän tutkimuksen tuloksia. Jopa tavallinen ihminen on tarkistettava määräajoin, ja raskaana oleva nainen vielä enemmän.

Tauti etenee usein ilman selviä merkkejä raskauden aikana ja siitä tulee komplikaatioiden aiheuttaja:

Siksi lääkärin on tarkkailtava säännöllisesti synnytystä olevaa naista ja noudatettava suosituksia.

On merkkejä siitä, että nainen on diagnosoitava trombofilian havaitsemiseksi.

  1. Perinnöllinen taipumus.
  2. Ikälle sopimattomat vauvan parametrit.
  3. Menneisyyden ja keskenmenon historia.
  4. Vakavat raskaudet ja aikaisempien syntymien komplikaatiot.

Tutkimustyypit

Kuinka tehdä trombofiliaanalyysi, selitetään lääkärille. Se toteutetaan kahdessa vaiheessa..

  1. Veritutkimukset tehdään patologian sijainnin tunnistamiseksi..
  2. Tapaustutkimus - määrittelee sairauden.

Saadun tiedon ansiosta lääkäri saa tietoa naisen työvoimasta.

Ennen analysointia sinun on valmisteltava:

  • sulje pois ruoka muutamassa tunnissa;
  • rajoita itsesi altistumiselta nikotiinille muutamassa päivässä;
  • lopeta lääkkeiden käyttö - tästä on sovittava lääkärisi kanssa.

Indikaattorien selitys

Trombofilia-analyysin salaaminen

Normaali, ei mutaatioita.Heterotsygootti - yksi muutettu geeni, sairauden riski on pieniHomotsygootti - on olemassa kaksi muuttunutta geeniä ja suuri sairauden todennäköisyys

Lopputuloksessa on muita normeja:

Tromboitu indeksi72-120%
Pukeutunut aika11-18 sek
hyytyminen5-10 min
Uudelleenarviointiaika50-70 min
Antithrombin372-126%
D-dimeeri250 - 500 ng / ml
Fibrinogeeni Bnegatiivinen
ThrombotestIV-V-aste

Asiantuntija suositukset

Suositukset raskaana olevalle naiselle, jolla on patologia:

  • ota määrättyjä lääkkeitä;
  • syödä määrätyn ruokavalion mukaisesti;
  • käydä fysioterapiakursseissa;
  • noudata aktiivista elämäntapaa.

Trombofilia raskauden aikana ei ole lause, jos noudatat lääkäriä, voit turvallisesti ilmoittaa vauvalle ja synnyttää ajoissa ilman vakavia komplikaatioita ja patologioita.

Analyysitulokset mahdollistavat poikkeamien oikea-aikaisen tunnistamisen, tekevät korkealaatuista hoitoa ja minimoivat pienelle henkilölle aiheutuvat riskit.

Julkaisuja Sydämen Rytmin

Hirssi diabetekseen

Jos verensokeri on korkea, ihmisen on noudatettava tiukkaa ruokavaliota sisällyttämällä ruokavalioonsa yksinomaan terveellisiä ruokia. Hirssipuurotyypin 2 diabetekseen ovat ihanteellinen osa päivittäistä ravitsemusta.

Askorutiinin käyttöaiheet

Ihmiskeho tarvitsee aina terveellisiä ravintoaineita, erityisesti vitamiineja. Näitä aineita tarvitaan sisäelinten, järjestelmien, ennaltaehkäisyn ja erilaisten sairauksien hoidon koordinoituun toimintaan.