Neutrofiilien perustuslailliset poikkeamat

1. Pieni lääketieteellinen tietosanakirja. - M.: Lääketieteellinen tietosanakirja. 1991-96 2. Ensiapu. - M.: Iso venäjän tietosanakirja. 1994. 3. Lääketieteellisten termien tietosanakirja. - M.: Neuvostoliiton tietosanakirja. - 1982-1984.

Katso, mikä on "Pelgerin leukosyyttien poikkeavuus" muissa sanakirjoissa:

Pelgerin leukosyyttien poikkeavuudet ((K. Pelger, 1885 1931, hollantilainen lääkäri; Pelger Huet -anomalian synonyymi)) perinnöllinen anomalia, jossa neutrofiilien ytimiä ei ole segmentoitu, niiden muoto on ellipsi, papu tai munuainen, joskus keskellä esiin nouseva supistus; perinyt...... Suuri lääketieteellinen sanakirja

PELGERA LEKOCYTES ANALALYY - - (hollantilaisen hematologin K. Pelgerin kuvaama, 1885–1931) - leukosyyttituumien segmentoitumisen perinnöllinen rikkomus: vallitsevat tikun, ellipsin ja papun muodossa olevat ytimet, ja neutrofiilien segmenttien lukumäärä, poikkeuksia lukuun ottamatta, ei ylitä kahta. Muiden kanssa...... Psykologian ja pedagogian tietosanakirja

Pelgerin leukosyyttien poikkeavuudet - katso Pelgeran leukosyyttimuutokset... Iso lääketieteellinen sanakirja

Pelgerin leukosyyttien poikkeavuus - Pelger's leukocyte anomaly. Katso Pelgerin ydinvoimavirhe. (Lähde: ”Englanti-venäjä-selittävä sanasto geneettisistä termeistä.” Arefyev VA, Lisovenko LA, Moskova: VNIRO: n kustantamo, 1995)... Molekyylibiologia ja genetiikka. Selittävä sanakirja.

Pelgerin nukleaarinen poikkeavuus (leukosyyttien poikkeavuudet) - Ei-patologinen muutos ihmisen leukosyyttien (pääasiassa neutrofiilien) ytimen muodossa, joka periytyy hallitsevan tyypin mukaan; morfologisesti ensimmäisen kerran kuvattu K. Pelgerin vuonna 1928, ja perinnöllisen luonteen määritteli G. Hewett vuonna 1932. [Arefiev V.A.,...... Teknisen kääntäjän käsikirja

Pelger-Huet-anomalia - (K. Pelger, 1885 1931, hollantilainen lääkäri; G. T. Huet, nykyaikainen hollantilainen lääkäri) katso Pelgerin leukosyyttien poikkeavuutta... Suuri lääketieteellinen sanakirja

Pelgerin ydinvoimavirhe - Pelgerin ydinanomalia Pelgerin ydinvoimavirhe (leukosyyttianomalia). Henkilön valkosolujen (pääasiassa neutrofiilien) ytimien muodossa tapahtuvat hepatologiset muutokset periytyvät hallitsevalta tyypiltä; morfologisesti ensimmäisen kerran kuvattu K. Pelgerin vuonna 1928,...... molekyylibiologia ja genetiikka. Selittävä sanakirja.

Anomalia - (anomalia; kreikkalainen "poikkeama"; synonyymi A. kehityksestä) biologiassa, poikkeaminen tietylle biologiselle lajille ominaisesta rakenteesta ja (tai) toiminnasta, joka syntyi kehon heikentyneen kehityksen seurauksena; epämuodostumat ja epämuodostumat viitataan A. Anomalia...... Lääketieteellinen tietosanakirja

Pelgera - Hueta -anomalia - (K. Pelger, 1885 1931, hollantilainen lääkäri; G. T. Huët, nykyaikainen hollantilainen lääkäri) näkee leukosyyttien Pelgera-poikkeavuuden... Medical encyclopedia

Tulenkestävä anemia - (ranskalainen tulenkestävä) on heterogeeninen ryhmä hankittuja idiopaattisia kloonaalisia luuytimen sairauksia, joille on ominaista hoitavan anemian kestävyys yhdistettynä erilaisiin sytopenioihin ja muihin kvantitatiivisiin, samoin...... Medical Encyclopedia

ICD-10: Luokka III - Kymmenennen version (ICD 10) kansainvälinen sairauksien luokittelu (ICD 10) luokka I Joidenkin tarttuvien ja loisten aiheuttamien sairauksien luokan II kasvaimet Luokan III veren sairaudet, verta muodostavat sairaudet... Wikipedia

Pelgerin poikkeavuus on

Pelger-Huet-poikkeavuus: todennäköinen diagnoosi

Pelger-Huet-anomalia periytyy autosomaalisesti hallitsevalta tyypiltä, ​​jolle on tunnusomaista muutos neutrofiilituumien segmentoitumisessa heikentämättä niiden toimintoja.

MyMinZdrav-järjestelmän avulla voit tunnistaa sairauksien ja patologisten tilojen ympyrän, jonka todennäköisyys on suurempi tietyillä oireilla eri sukupuolen ja ikäisten välillä..

MyMinZdrav-järjestelmä ei korvaa lääkäriä, ja sitä tulisi käyttää vain apuvälineenä ammatilääkärien työssä.

On suositeltavaa, että potilaat käyttävät MyMinZdrav-järjestelmää hengenvaarallisten tilojen määrittämiseen sekä tietyn erikoislääkärin valintaan ensimmäistä konsultaatiota varten..

Pelgerin poikkeavuus on

Pelger-Huet-anomalia (Pelger-Huet) - syyt, klinikka

Pelger-Huet -ydinanomalialle (Pelger-Huet) on tunnusomaista kaikkien verisolujen ydinkromatiinin tiivistyminen ja ydin segmentoitumisen estäminen soluissa, jotka yleensä edustavat segmentoitua tai infektoitunutta ydintä (granulosyytit, monosyytit, megakaryosyytit). Tyypillisin solu on neutrofiili..

Pelger-Huett-poikkeaman leviäminen on hallitsevaa; manifestaatio voi olla heterotsygoottinen tai homotsygoottinen.

Heterotsygodeissa ydinsegmentin suspensio on epätäydellinen: useimmat neutrofiilit sen sijaan, että ne edustavat kolmiulotteisia ytimiä, puolitetaan segmentoimalla, ja niillä on ominaista jopa patognomoniset näkökohdat: 1) ”lasien” tai “palkin” muoto; 2) "sakasumman" muoto (kuten eosinofiilien normaali ydin);

3) "sekoitettu" muoto (yksi viipale on pyöreä, toinen on pitkänomainen).

Homotsygooteissa segmentoitumisen suspensio on kokonainen, ja neutrofiilisillä granulosyyteillä on täysin pyöreä tai vähän saastunut ydin..

Pelgerin heterotsygoottisen poikkeavuuden tapaukset jaetaan täydellisiin (tyypillisiin) ja epätäydellisiin (epätyypillisiin); jälkimmäisten kanssa, ominaisten Pelger-solujen lisäksi, neutrofiilisoluja, joissa on ydinsegmenttejä, esiintyy tietyssä suhteessa (”laimennettu” lajike, Kokubo).

Ebbing kuvasi lajia, jolla ei ollut tyypillisiä “Pelger” -soluja, mutta leukosyyttivalmiste taipui jatkuvasti “vasemmalle” ilman mitään näkyvää syytä, mutta terveillä puolikkaalla on samanlaisia ​​muunnoksia.

Näiden ns. "Laimennettujen" lajikkeiden lisäksi esiintyy Pelgerin poikkeavuuksia, joilla on taipumus "tiivistyä", joissa tyypillisten kypsien neutrofiilien lisäksi esiintyy tietty määrä elementtejä, joilla on pyöreä, viiltotytkeinen ydin ja jotka edustavat useita vakojasta peräisin olevia kromatiinilankoja (tyyppi) granaattiomena) (variaatio "Stodtmeister").

Väärinkäytön "osittaiset" kantajat edustavat normaalin leukosyyttikaavan ohella tietyn vakion määrän saman kohteen tyypillisiä "Pelger" -soluja. Kaikki nämä kantajat ovat heterotsygootteja. Geneettisestä näkökulmasta tämä vaihtoehto on edelleen epäselvä.

Pelger-Huet-anomalian homotsygoottinen ilmenemismuoto on kuvattu toistaiseksi 5 tapauksessa, joista 4 pidetään "tyypillisenä" ja yhtä "epätyypillisenä", nimeltään Ciplea-Ciorapciu Undritz-variantiksi..

"Tyypillisissä" tapauksissa yli 90%: lla perifeerisistä neutrofiileistä on pyöreä ydin, "myelosyyttinen" tai "erytroplastinen" tyyppi.

Giplean ja Giorapciu'n kuvailema "epätyypillinen" tapaus edusti noin 52% soluista, joissa oli tartunnan saanut ydin, ja 46% myelosyyttisistä lajeista.

Nämä morfologiset näkökohdat aiheuttavat ärsyttävää sekaannusta potilaille ja lääkäreille. Heterotsygoottista muotoa pidetään "leukemoidikuvana" tai jopa "kroonisena myeloidisena leukemiana"; homotsygoottista muotoa pidetään yleensä kroonisena granulosyyttisenä leukemiana (Clipea-tapaus) tai erytroblastoosina (Gingold-tapaus).

Pelger kuvasi tämän poikkeaman vuonna 1928, ja hän uskoi löytäneensä hematologisen merkin tuberkuloosin komplikaatiosta. Vuonna 1931 hollantilainen lastenlääkäri Huet kuvasi poikkeavuuden perustuslaillista, perheluonnetta, ja Schilling nimitti sen Pelger-Huetiksi.

Vuonna 1938 Undritz löysi tämän poikkeavuuden kaneissa, mikä antoi mahdolliseksi selventää poikkeaman genetiikkaa ja ristin kautta tuotettujen homotsygoottisten näytteiden muodostumista. Oletus, että ihmisellä pitäisi olla tapauksia tällaisesta poikkeavuudesta, vahvistettiin vuonna 1951, kun ensimmäinen ihmisen tapaus löydettiin.

Unkarissa poikkeavuudet ottivat ensimmäisen kerran käyttöön Dudea et al. vuonna 1956, ja vuonna 1957 Iliescu esitti uuden tapauksen.

Samana vuonna Ciptea ja Ciorapciu esittelivät tapauksen homotsygoottisesta poikkeavuudesta, joka on maailman kirjallisuuden kolmas, jota Undritz tarkasteli uudelleen vuonna 1974..

ja sisällytettiin lopulta Pelger-Guetin homotsygoottisen poikkeavuuden tapausryhmään, kuten Chiplya-Chorapchiu -lajike, joka on tähän mennessä ainoa tämän tyyppinen tapaus.

Vuodesta 1959 lähtien Gingold ym. Ovat tutkineet systemaattisesti useita perheitä, joilla on ollut Pelger-Guet-anomalia, joille epäiltiin siihen asti CML: ää, kroonisia infektioita, samoin kuin pseudohomosygoottisen “pseudo-Pelger” -anomalian tapauksia, jotka on lähetetty diagnoosilla erytroblastoosi., mikä edistää tämän taudin tuntemusta maassamme (Gingold).

Poikkeama on oireeton kliinisestä näkökulmasta. Tämän poikkeavuuden asiantuntijoille sekaannus ei ole mahdollista ja Pelger-Guet-poikkeavuus diagnosoidaan vaikeuksitta. Vain väärinkäytön tietämättömyys voi luoda yllä olevat virheet.

Hematologisessa laboratoriossa on kuitenkin melko usein tapauksia, joissa havaitaan tyypillisten heterotsygoottisten tai homotsygoottisten Pelger-solujen esiintyminen, mutta jotka eivät ole genotyyppisiä, perinnöllisiä, mutta hankkittuja, jotka seuraavat monenlaisia ​​kivuliaita tiloja. Ne katoavat parantuessaan tai taudin parantuessa eivätkä ole perheystävällisiä..

Pelger-Guet-anomalian perinnöllisen leviämisen mekanismia ei ole vielä selvitetty.

- Suosittelemme myös ”Solukemia ja verisolujen epänormaalisuuden biokemia”

Aiheen "Verisairaudet" sisällysluettelo:

Pelgerin neutrofiilien poikkeavuus - mikä ilmenee ja mistä syistä?

Pelgerin neutrofiilien poikkeavuus on yksi harvinaisista veripatologioista, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tätä tilaa pidetään hyvänlaatuisena (se ei heikennä veren toimintaa eikä johda huonoon terveyteen) ja muodostuu morfologisista muutoksista yhdessä valkoisten neutrofiilien valkosolujen tyypeissä.

Tämä patologia sai nimensä keksijän kunniaksi. Vasta vuonna 1928 hollantilainen lääkäri Karl Pelger pystyi karakterisoimaan täysin epätyypilliset neutrofiilit.

Neljän vuoden kuluttua tutkija Hewett osoitti, että tämä poikkeavuus on perinnöllinen. Neutrofiilituumien poikkeavuuksia esiintyy yhtäläisesti sekä miehillä että naisilla.

Tällaisen patologian esiintymistiheys on vahvistettu vain kerran 1 000-1500 ihmistä kohden.

Miksi se voi ilmetä??

Leukosyyttien epänormaalisuuden syitä ei ole tarkalleen selvitetty. Tutkijat ovat tähän päivään mennessä onnistuneet selvittämään vain sen tosiasian, että pelgerisaatio voidaan välittää autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Se voi esiintyä sekä heterotsygooteissa että homotsygooteissa..

Hematologit ovat havainneet, että patogeneesin tärkein syy on jo kypsien neutrofiilien segmentoitumisprosessin rikkominen. Koska tämä patologia on peritty, havaittiin, että geneettinen vaurio tapahtuu geenin rakenteen muutoksen takia, joka häiritsee ytimen muotoa. Tämän patologian esiintyminen tai puuttuminen on helppo tarkistaa, onko molemmilta vanhemmilta verikoe.

Kuinka se ilmenee??

Ennen kuin tutkit neutrofiilisten muutosten ilmenemismuotoja veressä, sinun on ymmärrettävä, mitä näillä soluilla on. Neutrofiilit ovat valkosoluja, verisoluja, jotka vastaavat patogeenisten bakteerien imeytymisestä.

Heti kun patogeeniset bakteerit tai muut taudinaiheuttajat saapuvat verenkiertoon, neutrofiilit hyökkäävät heihin heti.

Tärkeä! Veren segmentoitujen neutrofiilien pitoisuuden normi on 45 - 65% leukosyyttikaavassa.

Jos puhumme absoluuttisesta arvosta, neutrofiilien lukumäärä voi vaihdella 2,0 - 5,5 giga / litra.

Tällaisella leukosyyttien poikkeavuudella ei ole spesifisiä kliinisiä ilmaisuja, koska niiden toiminnallisuus ei ole heikentynyt. Pelgerin poikkeavuus on mahdollista tunnistaa täysin sattumalta, kun henkilö läpäisee analyysin. Usein ihmisillä, joilla on tällainen patologia, ESR ja hyytymisaste pysyvät normaalina. Ihmisillä, joilla on tämä poikkeavuus, on samat reaktiot veren menetykseen tai infektioihin..

Verikuva

Kehon neutrofiilinen leukosytoosi kehittyy useista syistä:

  • tarttuvat taudit,
  • kuolio,
  • sepsis,
  • peritoniitti,
  • allergiat,
  • sydäninfarkti,
  • ihosairaudet,
  • kasvaimet,
  • pitkittyneet tulehdukselliset prosessit,
  • hematologiset sairaudet,
  • helmintiset tartunnat.

Nämä sairaudet voidaan diagnosoida varhaisessa vaiheessa, mutta on tärkeää, että Pelgerin poikkeavuus, joka johtaa leukosyyttikaavan siirtymiseen vasemmalle, otetaan huomioon tällä hetkellä. Tässä tapauksessa väärä diagnoosi voidaan tehdä virheellisesti..

Tämän poikkeavuuden koko ydin on vain yksi asia - kypsät neutrofiilisolut voivat kehittyä nuorten solujen varjolla, joissa on segmentoimaton ydin. Mutta samaan aikaan niiden rakeisuus ja kromatiinitiheys ovat samanlaisia ​​kuin normaalilla kypsillä soluilla, mikä erottaa ne myelosyyteistä.

Epänormaalien neutrofiilien ydin voi olla:

  • pyöristää,
  • ovaalin tai hevosenkengän muodossa,
  • papu- tai käsipainomainen,
  • bilobaatti tai trilobaatti,
  • tiimalasi,
  • keskellä banderolia.

Kuinka diagnoosi on??

Pelger-poikkeamien määrittämiseksi suoritetaan diagnoosi, joka perustuu hematologisten analysaattoreiden käyttöön. Analyysiin otettu veri tarkistetaan:

  1. ytimen kypsyys,
  2. neutrofiiliprosentti,
  3. kromatiinitila.

Jotta analyysi olisi oikein, joskus sinun on otettava verikoe vanhemmiltasi. Tämä on erityisen tärkeää, kun vanhemmilla on samanlainen verikoostumus..

Tämän synnynnäisen poikkeavuuden lisäksi neutrofiilien hyposegmentaatiota voi esiintyä seuraavissa sairauksissa:

  • Hodginsin tauti,
  • myxedema,
  • flunssa,
  • lupus erythematosus,
  • tuberkuloosi,
  • malaria,
  • myelooinen leukemia.

Neutrofiilien hyposegmentoituminen tapahtuu joskus lääkkeiden käytön tai kemoterapian takia. Toisin kuin synnynnäisiä poikkeavuuksia, tämä tila katoaa ajan myötä..

Onko hoito sopiva?

Neutrofiilien poikkeavuus ei tarvitse hoitoa, koska veren toiminnallisuus säilyy täysin. Pelger-anomalian kantajat voivat olla täysin terveitä ihmisiä..

Tärkeä! Jotta tulevaisuudessa voidaan diagnosoida oikein erilaisia ​​sairauksia, on aiheellista analysoida Pelger-poikkeama niiden vanhempien lapsille, joilla on jo ilmoitettu patologia.

Oikea-aikainen diagnoosi auttaa tekemään oikean diagnoosin ja määräämään oikean hoidon..

Pelgerin poikkeavuutta pidetään ensisijaisena signaalina, joka todistaa granulopoieesihäiriöiden esiintymisen. Lääkäreiden yksiköt ympäri maailmaa väittävät, että tämä poikkeavuus voi vaikuttaa ihmisen kasvuun ja aiheuttaa luun muodonmuutoksia. Tieteellisesti tätä tosiasiaa ei vahvistettu, joten tällaisista muutoksista ei ole mitään syytä puhua..

Neutrofiilien perustuslailliset poikkeamat

Pelgerin neutrofiilien poikkeavuus on dominoivan tyypin perimät verimuutokset. Pelgerin leukosyyttien kehityksen erityispiirteet ilmenevät pääasiassa neutrofiilien ytimien morfologisissa muutoksissa - niiden segmentoitumisprosessin rikkomisessa (ydin on vanha ja sen muoto on nuori).

Pelger-neutrofiilien ytimien rakenne on karkea, pynoottinen. Suurimmalla osalla Pelgerin neutrofiilejä on yksirunkoinen, segmentoimaton ydin, muodoltaan samanlainen kuin pistävä solu, ja myös ellipsin, ympyrän, papun tai munuaisen muodossa, se on lyhyempi kuin normaalin neutrofiilin..

Vähemmän yleisiä ovat ytimet, joiden keskellä on nouseva supistuminen ja jotka muistuttavat voimistelupainoa tai maapähkinämuotoa.

Näistä kahdesta muodoista havaitaan siirtymä kaksiosaisiin ytimiin; ytimet, joissa on kolme segmenttiä, ovat hyvin harvinaisia. Pelgerian ominaispiirteet erottavat sekä puolisegmentit että kolme segmentoitua muotoa - lyhyet puserot ja kokkareinen ydinrakenne.

On neutrofiilejä, joiden pyöreät ytimet muistuttavat muodoltaan myelosyyttejä, mutta niiden erityinen karkea ja pynoottinen rakenne ei salli näiden neutrofiilien määrittämistä myelosyyteihin.

Joillakin Pelger-neutrofiileillä on suuri, runsas rakeisuus, kun taas toisissa se on pieni, niukkaa.

Pyöreät neutrofiilit ovat vallitsevia luuytimessä (jopa 65%). Niistä löytyy kypsiä soluja, joilla on pyöreä, soikea tai ellipsoidaalinen ydin. Samalla tavalla kehittyvät Pelgerin poikkeavuudelle ominaiset pyöreät ytimet eosinofiiliset granulosyytit.

Analyysin virheellisen tulkinnan välttämiseksi neutrofiilisten granulosyyttien ilmoitettujen muotojen läsnä ollessa KDL-lääkärin on tehtävä johtopäätös, että kuvattu verikuva on ominaista Pelgerin leukosyyttien poikkeavuudelle..

Kaikissa tapauksissa on suositeltavaa selkeyttää potilaan Pelger-poikkeaman diagnoosi, tutkia vanhempien verta ja, jos heillä on asianmukaisia ​​muutoksia, ilmoittaa heille ja hoitavalle lääkärille tästä..

Tämä välttää verikuvan virheellisen tulkinnan neutrofiilien "vasemmalla siirtämisellä" ja lääkärin väärän käyttäytymisen Pelgerin perheen anomalian kantajan sairauden suhteen..

Pelgerin neutrofiilien fysiologiset ominaisuudet - kyky fagosytoosiin, entsyymipitoisuus ja verenkierron odoteikä - eivät eroa normaaleista, kypsistä neutrofiileistä. Pelger-anomalian kantajien reaktiot infektioihin, verenhukkaan jne. Eivät eroa vastaavista reaktioista tavallisilla ihmisillä.

Pelgerin neutrofiilien poikkeavuus (valokuvat)

Pelger-Huet-poikkeavuus. Klassinen pince-nez-solu.
Pelger-Huet-solut, joissa ei ole ydinlobbointia.
Pelger-huet-poikkeavuus.
Pelger-huet anomalia heterotsygoottinen muoto.

Stodmeister-leukosyyttien poikkeavuus - on luonteeltaan perhe. Se voidaan havaita itsenäisesti tai yhdessä Pelger-poikkeaman kanssa.

Stodmeister-solujen ytimille on ominaista vähemmän ilmeinen kromatiinin kondensaatio ja erikoinen reuna, joka koostuu herkistä kromatiinifilamenteista, ikään kuin ne ulkonevat pääydinryhmästä sytoplasmaan.

Stodmeister-solut ovat melko kypsiä muotoja neutrofiilisarjoista.Ydinasegamentaation ilmiö on havaittu myös eosinofiileissä ja basofiileissä ja puuttuu monosyyteissä.

May-Hegglinin poikkeavuus on harvinainen autosomaalinen hallitseva häiriö, jolle on tunnusomaista, että granulosyyteissä ja monosyyteissä on suuria patologisia Dele-kappaleita. Trombosytopenia todetaan, osa verihiutaleista on huonosti rakeistettu, jättimäinen.

May-Heglin -anomalia (mikrokuvat):

Toukokuu-hegglin-poikkeavuus
Dohle-elimet toukokuun Hegglin -anomaliassa
Dohle-elimet toukokuun Hegglin -anomaliassa

Leppävirhe (Alder-Reilly-poikkeavuus) - sytoplasma sisältää lukuisia tummia lilarakeita, jotka koostuvat happomukopolysakkaridista. Havaittu geneettisellä mukopolysakkaridoosilla, kuten Hurler, Gunther ja Marote-Lamy.

Chediak-Higashi-oireyhtymä on harvinainen autosomaalisesti resessiivinen sairaus, joka ilmenee valkosoluissa olevien sulkeumien läsnäolona, ​​silmien ja ihon osittaisena hypopigmentaationa ja lisääntyneenä verenvuototapahtumina.

Neutrofiilien sytoplasma sisältää lukuisia suuria sulatettuja lysosomaalisia rakeita, jotka on värjätty vihertävän harmaalla värillä Romanovskin mukaan. Jotkut heistä ovat kooltaan jättimäisiä ja muodoltaan omituisia..

Niitä löytyy myös lymfosyyteistä ja muista verisoluista..

Chediak-Higashi-oireyhtymä (mikrokuvat)

Neutrofiilit potilaalta, jolla on Chediak-Higashi-oireyhtymä.
Chediak-higherashi-oireyhtymä
Chediak-higherashi-oireyhtymä
Lymfosyyttien sisällyttäminen Chediak-Higashi-oireyhtymään

Perinnöllinen jättiläinen neutrofiilia - harvoin havaittu. Se on hallitseva autosomaalinen häiriö. 1-2% segmentoiduista neutrofiileistä on kaksi kertaa suurempia kuin normaalit, hypersegmenttiset ytimet.

Tiettyjen rakeiden muodostumisen synnynnäinen poikkeavuus - neutrofiilien morfologiset poikkeavuudet ilmenevät spesifisten rakeiden lähes täydellisestä puutteesta ja kaksiosaisten ytimien läsnäolosta.

  • L. V. Kozlovskaya, A. Yu Nikolaev. Kliininen laboratoriotutkimusmenetelmä. Moskova, lääketiede, 1985.
  • Fred J. Schiffman. "Veren patofysiologia." Kohden. englannista - M. - Pietari: “BINOM-kustantamo” - “Nevsky murre”, 2000.
  • Ohjeet kliiniselle laboratoriodiagnostiikalle. (Osat 1 - 2) Ed. prof. M. A. Bazarnova, Neuvostoliiton lääketieteellisen akatemian akateemikko A. I. Vorobyov. Kiova, “Vishka-koulu”, 1991.
  • Kliininen laboratoriotutkimusmenetelmä. Painos E. A. Kost. Moskovan lääketiede 1975.

Monoblasti - monosyyttisarjan emäsolu. Koko 12 - 20 mikronia. Ydin on suuri, usein pyöreä, pehmeä, vaalean violetti, sisältää 2-3 nukleolia. Monoblastinen sytoplasma on suhteellisen pieni, ilman rakeisuutta, maalattu sinertäviksi..

Jakso: Hemosytologia

Neutrofiilien rappeuttavat muutokset tapahtuvat erilaisissa patologisissa tiloissa (infektiot, kemikaaleille altistuminen, hematopoieettisten laitteiden sairaudet, läpäisevän säteilyn vaikutus, radioaktiivisten aineiden nauttiminen jne.) Ja voivat vaikuttaa sekä ytimeen että sytoplasmaan..

Jakso: Hemosytologia

Pääosa lymfosyyttien muodostumisesta on pernan ja imusolmukkeiden hematopoieettiset kudokset. Luuytimessä ja ääreisveressä löytyy yleensä vain kypsitä lymfosyyttejä. Patologian kanssa imusolujen epäkypsät ja epätyypilliset muodot voivat ilmetä luuytimessä ja ääreisveressä.

Jakso: Hemosytologia

Myelokaryosyyttien ja megakaryosyyttien absoluuttisen lukumäärän laskemista luuytimen laimennuksella ei suoriteta kaikissa laboratorioissa, joten luuytimen tutkimus rajoittuu usein vain leikkeiden tutkimukseen myelogrammin laskennan avulla. Myelogrammi - prosenttiosuus erilaisista myelocaryocytes.

Jakso: Hemosytologia

Erytrokaryosyyttien (erytroblastit ja normoblastit) patologisia muotoja havaitaan joissain patologisissa tiloissa (akuutti sepsis, aplastinen anemia, akuutti leukemia, vakavat tartuntataudit, säteilytyksen jälkeen jne.). Eri kypsymisvaiheiden solujen ytimen morfologia ja sytoplasma muuttuvat..

Jakso: Hemosytologia

Pelgerin poikkeavuus: syyt ja kliiniset oireet

Suhteellisen harvoin, mutta ei kovin harvoin, suorittaessaan yleistä verikoetta täysin terveelle potilaalle laboratoriossa paljastuu, että leukosyyttien siirto tapahtuu voimakkaasti vasemmalle ja pistorasiat ovat vallitsevia granulosyyttien keskuudessa. Ne voivat muodostaa jopa 20 ja jopa 50% kaikista granulosyyteistä, ts. Eosinofiileistä, basofiileistä ja neutrofiileistä.

Yleensä tällainen voimakas leukosyyttimuutos vasemmalle tapahtuu vaikeassa tulehduksessa, kun ei ole aivan kypsä, nuoret valkosolut, joilla on puukotettu rakenne, vapautuu punaisesta luuytimestä vereen.

Mikä on Pelgerin poikkeavuus?

Normaalisti henkilöllä on muutamia leukosyyttejä leukoformulassa, vain muutamia prosentteja (3-5), mutta ei kymmeniä prosentteja.

Tyypillisesti tämä kliininen kuva esiintyy vaikeassa tulehduksessa, kuten keuhkokuume, johon liittyy voimakkaita vilunväristyksiä, kuume, luiden kipu, voimakas yskä ja rintakipu. Mitään vastaavaa ei kuitenkaan havaita tässä potilaassa, päinvastoin, hän on täysin terve.

Hän jatkaa testien suorittamista, hänet tutkitaan kaikilla mahdollisilla tavoilla, mutta tulehduksen fokuksia ei esiinny kehossa, ja tällainen veren erityinen pisto muutos on hänen elinikäisen seuralaisensa. Mikä se on?

Tässä tapauksessa puhutaan neutrofiilien tai segmentoituneiden valkosolujen ns. Pelger-poikkeavuudesta. Tämä poikkeavuus sai nimensä hollantilaisen asiantuntijan Karl Pelgerin kunniaksi, ja hän löysi nämä epätyypilliset solut kauan sitten, vuonna 1928. Millainen poikkeavuus se on, mistä se johtuu, mitkä oireet ilmenevät ja onko sitä tarpeen hoitaa?

Tämän poikkeaman löytämisen jälkeen on kulunut hyvin vähän aikaa, vain 4 vuotta.

Ja vaikka nykyaikaisia ​​kromosomaalimikroanalyysimenetelmiä ei vielä ollut, ihmisen perimää ei tutkittu eikä DNA: n rakennetta edes löydetty, koska se tehtiin vuonna 1953, mutta silti onnistui ymmärtämään sen perinnöllinen luonne. Siksi tällä hetkellä tätä poikkeavuutta kutsutaan Pelger-Huettiksi keksijän nimellä ja luontaisesta luonteestaan ​​todistaneen henkilön nimellä.

Tämän poikkeaman esiintymistiheys (ei ole sattumaa, että sitä ei kutsuta sairaudeksi) vaihtelee noin 0,1%. Toisin sanoen sitä esiintyy noin jokaisella 1000 ihmisellä. Miehiä ja naisia, joilla on epänormaaleja valkosoluja, on suunnilleen sama.

Välittömästi tämän poikkeaman havaitsemisen jälkeen sitä havaittiin melko harvoin verikokeissa, koska kaksikymmentäluvulla ja kolmenkymmenenluvulla verikokeita ei vielä tehty kaikille.

Nykyään koska useat verikokeet, mukaan lukien yleinen analyysi, on otettu melkein kaikki ja lisäksi monta kertaa, jokaisessa suuressa laboratoriossa jopa viikon aikana voi kerätä useita tällaisia ​​epänormaaleja testejä eri ihmisiltä..

Syyt ja laboratoriomerkit

Valitettavasti tämän poikkeavuuden syitä ei ole vielä selvitetty, mutta perinnöllisen tartunnan mekanismi on tiedossa, se on autosomaalinen hallitseva tyyppi. Se voi esiintyä yhtä lailla homotsygoottisissa ja heterotsygoottisissa probadeissa. Sen kehityksen perusta on erityinen muutos leukosyyttytumissa.

Tiedetään, että tavallisilla, kypsillä neutrofiileillä on segmentoitu ydin, kun taas neutrofiilien ytimien pellerointi tapahtuu segmentoitumisprosessien rikkomisen vuoksi. Seurauksena on, että ytimet säilyttävät nuorekkaan muodonsa täydessä kypsyydessä.

Jos normaaleissa neutrofiileissä ytimet jaetaan useisiin lobuleihin, yleensä neljään tai viiteen, silloin Pelger-anomalian tapauksessa, jos tarkastellaan mikroskooppia, kypsät ja melko täydellisissä neutrofiileissä on ydin, jossa on vain kaksi lobuletta, harvoin kolme.

Tämän lobulen keskellä on supistuminen, joten tällainen ydin muistuttaa joko maapähkinähedelmiä tai voimistelu käsipainoa tai nastaa. Joka tapauksessa, riippumatta siitä kuinka monta segmenttiä Pelger-leukosyytin ydin sisältää, sillä on vielä yksi erikoisuus.

Tällä ytimellä on murtumainen rakenne ja lohkojen väliset hyppyjohtimet ovat melko lyhyitä.

Tällaiset epänormaalit neutrofiilit ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin nuoret valkosolut - normaalin rakenteen myelosyytit, ja tämä voi olla virhe laboratorio lääkäreillä ja jopa hematologilla.

Samanaikaisesti, riippumatta ydinrakenteen muodoista, Pelgerin neutrofiilit ovat ehdottomasti terveitä ja täysiä soluja.

Ne voivat myös suorittaa fagosytoosia, haitallisten mikro-organismien imeytymistä ja pilkkomista, sisältää tarvittavan määrän entsyymejä, elää niin monta kuin normaalit valkosolut ja reagoida kaikkiin patologisiin prosesseihin täsmälleen samalla tavalla..

Kliiniset ilmentymät

Koska näissä neutrofiileissä ei havaittu toimintojen heikkenemistä, kuten edellä mainittiin, siksi tästä poikkeavuudesta ei ole mitään kliinisiä merkkejä. Häntä ei kutsuta sairaudeksi. Muut veren ominaisuudet eivät myöskään eroa normista, esimerkiksi punasolujen sedimentoitumisnopeus ja veren hyytyminen.

Heidän reaktionsa tulehduksessa, infektioissa ja verenvuodossa on täsmälleen sama kuin normaalisti, joten Pelgerin valkosolut esiintyvät melkein aina vahingossa.

Jotkut nykyajan tutkijat kuitenkin huomauttavat, että näillä soluilla on edelleen joitain vikoja, vaikka kaikki lääketieteelliset yhteisöt eivät olekaan samaa mieltä..

Niiden kyky diapedeesiin, ts. Tunkeutuminen verestä kudoksiin, on hieman heikentynyt, ja siksi he eivät edelleenkään pysty riittävän hyvin hoitamaan viruksia ja bakteereita poistavaa tehtäväänsä sekä fagosytoosin aktiivisuutta. Siksi tällaisilla ihmisillä voi olla lisääntynyt taipumus pehmytkudosinfektioihin, ja tartunnan läsnäollessa siitä on edelleen todennäköisemmin kroonista kuin tavallisilla ihmisillä.

On kuitenkin ärsyttäviä "peittoja". Esimerkiksi potilas pääsee akuutin tulehdussairauden klinikkaan, ja hänellä on synnynnäinen, mutta hänelle tuntematon Pelger-anomalia tähän mennessä. Samanaikaisesti torjuvien neutrofiilien selvä muutos, kuten voidaan nähdä analyysissä, sopii täydellisesti akuutin keuhkoputkentulehduksen tai muun tulehduksen kuvaan.

Lääkäriä voidaan varoittaa vain siitä, että veri on reagoinut liian voimakkaasti, eikä klinikka anna aihetta niin voimakkaaseen kaavan siirtymään vasemmalle. Siitä huolimatta potilas alkaa hoitaa, sairauden oireet katoavat, ja sama oletettavasti tulehduksellinen kuva säilyy edelleen verikoekokeessa.

Tämä voi johtaa lääkäriä harhaan, koska sääntöjen mukaan potilaalle ei voida määrätä niin huonoa verikoetta käytettäessä.

Loppujen lopuksi tilanne osoittautuu, mutta tämä voi johtaa siihen, että potilas oleskelee sairaalassa liian kauan perusteettomista syistä, ja lopulta osasto rangaistaan ​​"rahalla" sen jälkeen kun sairausvakuutus on tutkinut sairausvakuutuksen potilaan "siirtoa" varten..

analyysit

Selvyyden vuoksi Pelgerin valkosolut lasketaan tavanomaisten sääntöjen mukaisesti ottaen huomioon se tosiseikka, että jos ytimessä on ohut hyppy, nämä solut luokitellaan segmentoituihin neutrofiileihin, ja tämä normalisoi tilanteen..

Diagnoosin lopulliseksi selventämiseksi on toivottavaa, että potilaan lisäksi on hänen vanhempiensa ja lähisukulaisten verta.

Tämä auttaa tunnistamaan Pelgerin poikkeavuuden perhetapaukset, ja jos sukulaiset eivät vielä tiedä siitä, on syytä kertoa lääkärilleen.

Näin vältetään mahdolliset virheet, jotka on kuvattu yllä, mutta ei yhden, vaan jo useiden ihmisten kanssa.

Monet potilaat kysyvät, mihin Pelger-neutrofiilien poikkeavuus johtaa. Se johtaa vain hämmennykseen laboratoriossa, toisinaan kohtuuttoman pitkään tartuntatautien hoitoon, mutta lopulta kaikki käy selväksi. Potilaan on vain varoitettava jokaisen yleisen verikokeen tapaamisen yhteydessä lääkäriä tästä synnynnäisestä piirteestä sekä laboratorioapua.

Mielenkiintoista on, että synnynnäisen patologian lisäksi tällainen ytimien hygmentatio voidaan hankkia. Sitä esiintyy usein kroonisessa tuberkuloosiprosessissa ja erityisesti kroonisessa myelogeenisessa leukemiassa.

Jos terveellä henkilöllä, jolla ei ole perinnöllistä Pelger-anomalia, on tällainen saavutettu muutos ydinrakenteessa, tämä on epäsuotuisa merkki myelodysplastisen tilan, toisin sanoen pahanlaatuisen valkoisen veren, puhkeamiselle..

Tällä hetkellä tätä ilmiötä tutkitaan vakavasti, koska Pelger-soluja voi esiintyä veressä kauan ennen myeloidisen leukemian ensimmäisiä merkkejä ja myelodysplastisten oireiden esiintymistä.

Pelgerin leukosyyttien poikkeavuus

Pelgerin neutrofiilien poikkeavuus on hyvänlaatuinen perinnöllinen patologia, jolle on ominaista valkosolujen morfologinen muutos. Se nimettiin Hollannin lääkärin Karl Pelgerin kunniaksi, joka löysi ensimmäisen kerran epätyypilliset neutrofiilit vuonna 1928..

Sitten, vuonna 1932, Huett osoitti taudin perinnöllisen luonteen. Siksi joissakin lähteissä tautia kutsutaan Pelger-Hewet-poikkeavuudeksi. Se esiintyy taajuudella 1: 1000-1500, yhtä usein miehillä ja naisilla.

Aikaisemmin se oli harvinaista ja viime aikoina yhä useammin laajemman verikokeen vuoksi.

Syyt

Tämän taudin syitä ei ole osoitettu. On tunnettua, että poikkeavuus välittyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, ja se ilmenee yhtä hyvin heterotsygooteissa ja homotsygooteissa. Patogeneesi perustuu kypsien neutrofiilien segmentoitumisen rikkomiseen. Geneettinen vaurio on ytimen muodosta vastuussa olevan säätelevän geenin rakenteen rikkominen.

diagnostiikka

Diagnoosi perustuu verimääreiden tutkimukseen hematologisissa analysaattoreissa. Ytimen kypsyys, kromatiinin tila (epänormaalissa se on tiheä), neutrofiilien suhde veressä arvioidaan. Diagnoosin selventämiseksi sinun on suoritettava verikoe vanhemmille, joilla on samanlainen verikoostumus.

Se tulisi erottaa kroonisesta myeloidisesta leukemiasta, jossa nuorten neutrofiilien lukumäärä kasvaa ja kummankin taudin leukosyyttikaavat ovat samanlaiset.

Samanaikaisesti potilaalla, jolla on Pelgerin poikkeavuuksia veressä, esiintyy ominaisia ​​kypsiä, kaksikomponenttisia neutrofiilejä, ja leukosyyttien ja muiden muodostuneiden elementtien määrä on normaali.

Synnynnäisen Pelgerian poikkeavuuden lisäksi on olemassa myös neutrofiilien hyposegmentaation muoto.

Sitä esiintyy akuutissa ja kroonisessa myeloidisessa leukemiassa, myksedemissa, malariassa, influenssassa, tuberkuloosissa, erytromyloosissa, infektioissa, systeemisessä lupus erythematosuksessa, Hodgkinin taudissa.

Usein tapahtuu kemoterapian ja tiettyjen lääkkeiden (esimerkiksi tulehduskipulääkkeet, sulfonamidit) jälkeen. Eroaa poikkeavuudesta siinä, että se on väliaikainen tila.

hoito

Pelgerin poikkeavuus ei vaadi hoitoa, koska veritoiminnot säilyvät täysin. Sen kantajia pidetään terveinä ihmisinä..

Lasten tutkiminen tämän veren poikkeavuuden tunnistamiseksi on tärkeää, koska solukoostumuksen suhteessa ei ole tapahtunut merkittäviä muutoksia koko elämän ajan. Poikkeavuuksien havaitseminen auttaa välttämään monien sairauksien, jotka antavat samanlaisen kuvan verestä, väärän diagnoosin.

Pelgerin neutrofiilien poikkeavuus: syyt ja oireet

Pelgerin neutrofiilien poikkeavuus on melko harvinainen sairaus. Tämä patologia on perinnöllinen. Sille on luonteenomaista synnynnäiset muutokset neutrofiilien ytimissä. Kuinka vaarallinen tällainen poikkeavuus verisolujen rakenteessa on? Ja miten se ilmenee? Vastaamme näihin kysymyksiin artikkelissa.

Neutrofiilit: yleistä tietoa

Kaikki potilaat eivät tiedä sellaisesta patologiasta kuin Pelgerin neutrofiilianomalia. Mikä tämä sairaus on? Yritetään vastata tähän kysymykseen ymmärtää neutrofiilien rakenne ja toiminnot.

Neutrofiilit ovat suurin joukko valkosoluja. Ne ovat välttämättömiä keholle käsittelemään tartuntatautien patogeenejä. Nämä solut kiirehtivät tulehduksen keskittymiseen. imevät ja sulavat sitten vaaralliset bakteerit ja virukset. Tätä vieraiden aineiden neutralisointiprosessia kutsutaan fagosytoosiksi..

Verikokeen dekoodauksessa ilmoitetaan yleensä 4 tyyppiä neutrofiilejä:

  1. Myelosyyttejä. Nämä ovat nuorimpia soluja. Normaalisti niitä voi esiintyä vain luuytimessä. Heidän läsnäolo ääreisveressä osoittaa aina patologiaa.
  2. Nuoret solut. Niitä voi olla läsnä verikokeessa hyvin pieninä määrinä (enintään 1% neutrofiilien kokonaismäärästä);
  3. Kaista neutrofiilit. Tämä on pieni soluryhmä. Ne ovat 1 - 5% normaalia.
  4. Segmenttiset solut. Tämän tyyppiset neutrofiilit hallitsevat ääreisveressä (40 - 70%).

Vain segmentoidut solut kuuluvat kypsiin neutrofiililajeihin; kaikkia muita lajeja pidetään nuorina muodoina..

Pelgerin neutrofiilien poikkeavuudella havaitaan muutoksia segmentoitujen solujen rakenteessa. Heistä tulee kuin nuoria muotoja. Tämä johtaa usein virheisiin erilaisten patologioiden diagnosoinnissa..

ilmenemismuotoja

Pelgerin neutrofiilien poikkeavuuksista johtuvia patologisia oireita ei ole ollenkaan. Tämä luontainen ominaisuus ei vaikuta ihmisen hyvinvointiin eikä aiheuta terveysvaaraa..

Neutrofiilituumien muodon muuttaminen ei vaikuta fagosytoosiin. Tällaiset solut säilyttävät kyvyn taistella vieraita mikro-organismeja ja tuottaa entsyymejä. Immuniteetin tilassa tämä poikkeavuus ei vaikuta.

Hyvin pieni osa lääkäreistä uskoo, että potilailla, joilla on Pelgerin neutrofiilien poikkeavuuksia, on todennäköisemmin alhainen kasvu ja taipumus luita taipua. Näitä tietoja ei kuitenkaan ole vahvistettu tieteellisesti. Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä ominaisuus, on normaali kasvu ja heillä ei ole luupatologioita..

tehosteet

Mihin Pelgerin neutrofiilien poikkeavuus johtaa? Tämä rikkomus ei aiheuta komplikaatioita ja kielteisiä seurauksia ihmisen terveydelle..

Vaikeuksia syntyy vain tulkittaessa verikokeen tuloksia. Hyvin usein lääkärit ottavat muuttuneita segmentoituja neutrofiilejä pistolaskuihin. Ja “tikkujen” pitoisuuden lisääntyminen voi olla merkki seuraavista sairauksista:

  • hematopoieettisen järjestelmän onkologiset sairaudet;
  • bakteeri- ja virusinfektiot;
  • vammat ja palovammat;
  • sydäninfarkti;
  • tulehdukselliset prosessit eri elimissä;
  • allergiset reaktiot;
  • sepsis;
  • loistaudit;
  • munuaisten vajaatoiminta.

Muuttuneella verikuvalla lääkäri voi epäillä yllä mainittuja patologioita potilaassa. Lääketieteen historiassa on ollut tapauksia, joissa potilailla, joilla oli Pelgerin neutrofiilianomalia, oli erehdyksessä diagnosoitu tartuntatauteja tai leukemiaa. Seurauksena ihmisille tehtiin ehdottoman tarpeeton hoitokuuri.

Tämä luontainen ominaisuus johtaa usein kliinisen verikokeen tietojen virheelliseen tulkintaan. Pätevä ja kokenut lääkäri ei kuitenkaan koskaan tee diagnoosia käyttämällä vain yhtä testiä..

Tarvitsenko hoitoa

Pelgerin neutrofiilien poikkeaman kliiniset oireet puuttuvat kokonaan. Henkilöä, jolla on tällainen ominaisuus, pidetään ehdottoman terveenä eikä hän tarvitse hoitoa.

On suositeltavaa havaita poikkeavuudet lapsuudessa. Tämä auttaa välttämään diagnostiikkavirheitä tulevaisuudessa. Jos potilaalla, jolla on Pelgerin neutrofiilien poikkeavuuksia, on tehtävä verikoe, on erittäin tärkeää kertoa lääkärille synnynnäisistä piirteistään. Muussa tapauksessa testitulokset tulkitaan väärin..

Samanlaisia ​​poikkeavuuksia

Tutkimme Pelger-anomalian synnynnäistä muotoa. Samanlaisia ​​muutoksia neutrofiileissä voi kuitenkin tapahtua myös seuraavissa sairauksissa:

  • systeeminen lupus erythematosus;
  • tuberkuloosi
  • malaria
  • flunssa
  • lymphogranulomatosis;
  • heikentynyt kilpirauhasen toiminta;
  • leukemia.

Näissä tapauksissa muutokset hankitaan. Niitä ei huomata jatkuvasti, vaan vain taustalla olevan patologian pahenemisella.

Siellä on myös hyvin harvinainen synnynnäinen sairaus, jota geneetikot kutsuvat SOPH-oireyhtymäksi. Se kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 2009. Tämä patologia löytyy pohjoisen kansoista, pääasiassa jakuutista. Pelgerin poikkeavuus on vain yksi tämän oireyhtymän oireista. Tähän geneettiseen sairauteen liittyy muita patologisia oireita:

  • lyhyt pituus;
  • notko iho;
  • näköhermojen ja verkkokalvon surkastuminen.

Jos lapsella on Pelgerin poikkeavuus, sinun on tutkittava huolellisesti hänen terveyttään ja terveydentilaansa. Jos muita patologisia oireita ei havaita, huolestumiseen ei ole syytä. Tämä perustuslaillinen piirre ei vaikuta elämän kestoon tai laatuun..

Perinnöllinen jättiläinen neutrofiilia. Perinnöllinen neutrofiilien hypersegmentatio. Pelger - Huet anomalia

Perinnöllinen jättiläinen neutrofiilia

Hyvin harvinainen, mutta ei patologinen autosomaalinen hallitseva poikkeavuus.

  • 1-2% neutrofiileistä on kaksi kertaa suurempia kuin tavallisesti ja sisältävät 6-10 ydinlohkoa. Naisilla rumpupalkien muodossa olevat lisäykset ovat yleensä kaksinkertaiset. Ei liittyviä poikkeavuuksia.

Saatu muoto voi esiintyä myeloproliferatiivisessa taudissa, akuutissa myelogeenisessa leukemiassa (AML), hoidossa alkyloivilla aineilla.

Perinnöllinen neutrofiilien hypersegmentatio

  • Neutrofiilien hypersegmentointi on samanlainen kuin PA, mutta ensimmäisessä tapauksessa tämä oire on pysyvä. Suurimmalla osalla neutrofiilejä on neljä tai enemmän lohkoa. > 10%: ssa heterotsygooteista ja 30%: ssa homotsygooteista neutrofiilit koostuvat> 5 lohikosta. Naisten rumpukappaleiden lukumäärää voidaan myös lisätä.

Samanlainen ei-patologinen tila on olemassa, mutta samalla patologia kehittyy eosinofiilisissä granulosyyteissä (eosinofiilien perinnöllinen hypersegmentointi).

Hypersegmentaatiota voi esiintyä myös jokaisella potilaalla, jolla on krooninen munuaissairaus ja jonka AMA on> 30 mg / dl kolmen kuukauden aikana.

Pelger - Huet anomalia

Autosomaalisen hallitsevan mutaation takia kromosomissa 1 q42.1. Tämä on valkosolujen heterotsygoottinen poikkeavuus ilman kliinisiä oireita..

  • Ytimissä, jotka ovat> 80% granulosyyteistä, havaitaan hypersegmentoitumista, jolloin saadaan neula, sauva, käsipaino tai maapähkinä; läsnä ääreisveressä ja luuytimessä.

Kondensoitunut (kypsä) pynoottinen kromatiini on selvästi näkyvissä granulosyyttien, lymfosyyttien, eosinofiilien, basofiilien, monosyyttien ja luuytimen metamyelosyyttien ja torkkuneutrofiilien ytimissä.

Heterotsygooteissa 1-2 osaa ytimessä; homotsygooteissa ydin on tasainen, segmentoimaton.

Normaali sytoplasmisen kypsyminen.

Näillä naisilla ei ole sukupuolikromatiinin möykkyjä.

Saatuja pseudoanomaalisia muutoksia ovat ytimen ja sytoplasman dysplastinen kypsyminen; nämä prosessit ovat vähemmän hallitsevia ja ydinkromatiini on epäkypsä. Voi esiintyä tapauksissa:

  • akuutit ja krooniset myeloproliferatiiviset häiriöt (voi olla prodromaalinen ajanjakso), HXL, myelodysplastinen oireyhtymä (ennustaa huonoa ennustetta), Hodgkinin tauti jne.; ei löydy akuutista tai harvoin kroonisesta lymfosyyttisestä leukemiasta;
  • voi esiintyä ohimenevästi akuuteissa infektioissa (esim. leukemoidiset reaktiot, granulosytoosi, tuberkuloosi, HIV, Mycoplasmapneumonia, influenssa, malaria);
  • lääkkeiden käytön jälkeen (esimerkiksi kuten kolkiini, sulfonamidi, ibuprofeeni, valproiinihappo, alkyloivat lääkkeet);
  • ei-hematologiset häiriöt (esim. SLE, mykseema).

Valkosolujen geneettiset poikkeavuudet

Otsikko ICD-10: D72.0

Sisältö

Määritelmä ja tausta [muokkaa]

Pelger-Huet-anomalia periytyy autosomaalisesti hallitsevalta tyypiltä, ​​jolle on ominaista muutos neutrofiilituumien segmentoitumisessa heikentämättä niiden toimintoja. Segmenttien lukumäärä ei ylitä 2: ta, tyypillisiä ytimiä pince-nezin, sauvan tai painon muodossa. Ytimien kromatiini on karkeaa, pynoottista, ts. Pelgerin neutrofiilit - solut, joilla on ydin- ja sytoplasmaerottelu.

Etiologia ja patogeneesi [muokkaa]

Kliiniset oireet [muokkaa]

Kliinisiä oireita ei ole, infektioita esiintyy yleensä.

Valkosolujen geneettiset poikkeavuudet: Diagnoosi [muokkaa]

Tasausdiagnoosi [muokkaa]

Saatu ”näennäis-Pelgerian poikkeavuus” (myös ilman toimintahäiriöitä) voidaan havaita myeloproliferatiivisten sairauksien, infektioiden (suolistossa, flunssa, malaria, levitetty tuberkuloosi), lääkkeiden (sulfonamidit, dotsetakseli jne.) Tapauksessa..

Valkosolujen geneettiset poikkeamat: Hoito [muokkaa]

Ei erityishoitoa.

Ehkäisy [muokkaa]

Muu [muokkaa]

Neutrofiilituumien perinnöllinen hypersegmentti

Sitä välittää autosomaalinen hallitseva tyyppi. Segmenttien lukumäärä, joissa on poikkeavuuksia, on yli 4 (normaali - usein 3 segmenttiä), veressä hypersegmentoituneiden neutrofiilien pitoisuus on yli 5%. Toiminnot eivät ole rikki.

Neutrofiilituumien hankittua hypersegmenttia voidaan havaita sytostaattisten lääkkeiden (vinkristiini, hydroksikarbamidi, merkaptopuriini, sytarabiini) ja prednisolonin hoidossa. Se on tyypillistä potilaille, joilla on foolihapon ja B12-vitamiinin puutos, mikä voi auttaa diagnosoimaan nämä sairaudet..


Leukosyyttien perheen imurointi

Sille on tunnusomaista, että granulosyyttien ja monosyyttien sytoplasmassa on suuria lipidejä sisältäviä vakuoleja. Sitä löytyy perheistä, joilla on synnynnäinen ihtyosis ja progressiivinen lihasdystrofia. Ei kliinistä merkitystä.

Hankittu neutrofiilien sytoplasman imurointi yhdistettynä myrkylliseen rakeisuuteen on ominaista vakaville bakteeri- tai sieni-infektioille, palovammoille, vakaville tulehduksellisille prosesseille. Voi esiintyä sytostaattisilla lääkkeillä (syklofosfamidi).

Julkaisuja Sydämen Rytmin

Laskimotulehdus: patofysiologia, syyt, diagnoosi, hoito

Laskimo ilmaembolia, tyyppinen kaasuembolia, viittaa olosuhteisiin, joissa on mahdollisesti vakava sairastuvuus ja kuolleisuus. Se on pääasiassa jatrogeeninen komplikaatio, joka ilmenee, kun ilmakehän kaasu pääsee systeemiseen laskimojärjestelmään.

Hematokriitti: kohonnut naisilla ja miehillä

Hematokriitti on yksi yleisen verikokeen indikaattoreista, vaikka tavalliselle ihmiselle se ei ehkä tiedä yhtä hyvin kuin hemoglobiini, valkosolut, punasolut, ESR.